Sindrom Edward, Kelainan Genetik yang Bisa Dideteksi Sebelum Bayi Lahir

Jakarta - Bunda, sudah pernah mendengar sindrom Edward? Penyakit langka pada anak ini memang belum umum di telinga masyarakat kita, tapi harus tetap waspada ya.

Sindrom Edward merupakan kelainan genetik yang disebabkan cacat pada kromosom. Ini juga dikenal sebagai Trisomi 18 dan mempengaruhi satu dari lima ribu kelahiran hidup. Namun, belum ada obat untuk kondisi ini.

Alyssa Dweck, MD, ginekologis, menjelaskan bahwa sindrom edward merupakan salah satu kondisi kesehatan yang bisa diperiksa melalui uji diagnostik pranatal rutin. Banyak wanita yang janinnya mengalami trisomi 18 mengalami keguguran atau lahir mati.

"Bentuk paling umum dari Sindrom Edwards adalah trisomi penuh 18, yang berarti bayi memiliki tiga salinan penuh dari kromosom ke-18, bukan dua," kata Dweck dikutip Very Well Family.

Selain itu, ada juga kemungkinan memiliki trisomi parsial 18, yakni terdapat dua salinan penuh kromosom 18 dan juga salinan parsial tambahan.  Jenis lainnya adalah trisomi mosaik 18, yang berarti ada efek pada beberapa, tetapi tidak semua sel.

Dweck mengatakan, salinan ekstra kromosom 18 itu sudah ada pada saat pembuahan, akibat kesalahan acak dalam pembelahan sel.  Pada kasus trisomi 18, bisa terjadi pada orang tua dari semua kelompok umur, tetapi risiko paling tinggi ketika ibu berusia lebih dari 35 tahun. 

"Meskipun sebagian besar trisomi 18 disebabkan oleh kesalahan acak, trisomi 18 parsial dapat diturunkan.

Pada saat kehamilan, kata Dweck, diagnosa bisa dilakukan dengan Amniosentesis, pengambilan sampel vilus korionik, atau skrining trimester pertama dengan tes darah dan evaluasi ultrasonografi lipatan nukal.  

Pada sel pengambilan sampel vilus korionik diambil dari plasenta, atau jaringan yang menghubungkan janin ke ibu.  Dalam amniosentesis, sampel cairan ketuban di dalam rahim di sekitar bayi dikumpulkan.  Cairan ini mengandung sel-sel yang dikeluarkan janin, dan yang dipelajari untuk mendapatkan diagnosis yang pasti.

Kedua tes ini bersifat invasif dan memiliki risiko kecil menyebabkan keguguran. Tes baru yang telah dikembangkan hanya menggunakan sampel darah dari ibu.  Ini adalah teknik pengujian pranatal non-invasif meskipun lebih mahal untuk dilakukan. 

Pemindaian pertengahan kehamilan pada 18 hingga 21 minggu juga akan menunjukkan kelainan fisik apa pun yang dimiliki janin.  Ini disebut anomali kongenital dan sering kali menandakan adanya gangguan serius.

"Trisomi 18 biasanya didiagnosis sebelum bayi lahir berdasarkan kombinasi usia ibu, tes darah,  atau bukti kelainan pada sonogram," tambah Dweck.

Namun, diagnosis Sindrom Edwards menjadi berita yang menghancurkan bagi orang tua.  Banyak orang tua yang akhirnya memilih untuk menghentikan kehamilannya setelah menerima konfirmasi bahwa bayinya pasti menjalani trisomi 18. Ini mengingat tingginya risiko masalah kesehatan yang parah serta kecilnya kemungkinan bayi bertahan hidup.

Bayi perempuan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang lebih tinggi daripada bayi laki-laki.  Namun, sebagian besar waktu bayi akan dirawat di Neonatal Intensive Care Unit (NICU) karena komplikasinya memerlukan banyak perawatan kritis.

Meski begitu, Dweck mengatakan, ada juga orang tua yang memutuskan untuk tetap melanjutkan kehamilan. Tidak ada pilihan yang tepat dalam situasi ini.  Orang tua yang menghadapi diagnosis ini harus melakukan apa yang dirasa tepat untuk mereka.

"Entah karena keyakinan menentang aborsi atau karena pola pikir bahwa mereka ingin menghargai waktu bersama bayi meski singkat," jelas Dweck.

Jika bayi bertahan hidup di bulan pertama, keluarga mungkin dapat membawa pulang bayi tersebut dari rumah sakit.  Kurang dari 10% bayi bertahan hidup untuk merayakan ulang tahun pertama mereka. 

Bagaimana dengan kehamilan selanjutnya, apa bisa kambuh? Menurut Dweck, seringkali trisomi 18 terjadi secara acak karena masalah dalam pembelahan sel.  
Dalam kasus yang jarang terjadi, orang tua bisa menjadi pembawa trisomi parsial 18 karena kondisi yang disebut translokasi seimbang yang meningkatkan risiko kehamilan di masa depan.

"Jika ada kemungkinan Anda menjadi pembawa, dokter Anda dapat merujuk Anda ke konselor genetik untuk mendiskusikan pilihan Anda.  Tetapi kebanyakan orang tua yang memiliki bayi dengan trisomi 18 bukanlah carier," ujar Dweck.

Sementara itu, Cashmere Lashkari, B.Sc, dalam News Medical Net menjelaskan bahwa meskipun kondisi ini disebabkan cacat pada kromosom, sindrom edward bukan penyakit bawaan.  Kesalahan biasanya terjadi selama produksi sperma atau sel telur.  

"Dalam 90 persen kasus, kerusakan disebabkan oleh telur.  Kesalahan terjadi dalam pembelahan sel dan dikenal sebagai disjungsi meiosis," kata Lashkari.

Foto: HaiBunda

Bunda bisa simak yang dirasakan Marissa Nasution usai melahirkan di video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]