Kenali Prader Willi Syndrome, Kondisi Langka yang Dialami Anak Oki Setiana Dewi

Putra bungsu Oki Setiana Dewi, Sulaiman Ali Abdullah, didiagnosis mengidap prader willi syndrome (PWS). Kabar ini disampaikan langsung Oki di akun media sosialnya, belum lama ini.

Sulaiman lahir pada 16 November 2020 dengan proses operasi caesar. Sesaat setelah lahir, Sulaiman diketahui harus masuk NICU karena ada masalah dalam adaptasi pernapasannya, Bunda.

Tak seperti ketiga kakaknya, suara tangisan Sulaiman juga tidak terdengar kencang. Sehari setelah lahir, Oki diberitahu bahwa anak bungsunya ini masuk NICU karena Transient Tachypnea of Newborn (TTN) atau gangguan pernapasan pada bayi baru lahir.

Empat bulan usia Sulaiman, Oki kini mengetahui sakit yang diidap putranya. Ia pun tak bisa menahan tangis, bukan karena tahu anaknya didiagnosis mengidap prader willi syndrome, tapi karena para dokter yang sudah menyemangatinya.

"Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya. Hari ini airmata saya kembali menetes. Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap prader wili syndrome , melainkan karena terharu karena kebaikkan Allah yang luar biasa," tulis Oki, dikutip dari Instagram, Jumat (2/4/21).

"Terharu karena Allah kirimkan dokter-dokter baik hati yang menyemangati saya dan menentramkan saya bahwa beliau-beliau ini mengatakan akan terus mendampingi saya dan Sulaiman ke depannya," sambungnya.

Anak Keempat Oki Setiana Dewi/ Foto: Instagram @okisetianadewi

Prader willi syndrome merupakan kondisi langka yang memengaruhi bagian tubuh. Dilansir Web MD, prader willi syndrome dapat menyebabkan masalah fisik, seperti rasa lapar yang ekstrem, otot melemah, dan masalah pada proses belajar serta perilaku.

Hanya sekitar 1 dari 10.0000 hingga 30.000 orang di dunia mengalami kondisi ini. Sekitar 70 persen prader willi syndrome disebabkan karena perubahan genetik dari salinan kromosom 15 yang diwarisi ayah.

Lalu apa tanda anak mengidap penyakit langka prader willi syndrome? Baca halaman berikutnya ya.

Simak juga Joanna Alexandra membesarkan anak berkebutuhan khusus, dalam video Intimate Interview di bawah ini:

[Gambas:Video Haibunda]

TANDA ANAK DENGAN PRADER WILLY SYNDROME

Anak Oki Setiana Dewi Didiagnosis Prader Willi Syndrome, Kenali Penyebabnya Bun/ Foto: Instagram @okisetianadewi

Tanda dan gejala Prader Willi Syndrome

Bayi dapat menunjukkan tanda-tanda prader willi syndrome sejak dini, Bunda. Namun, tanda ini dapat bervariasi antar individu dan berubah secara perlahan dari waktu ke waktu.

Mengutip Mayo Clinics, berikut tanda dan gejala bayi dengan prader wili syndrome:

1. Tonus otot buruk

Tonus otot buruk atau hipotonia terjadi pada saat masih bayi. Pada kondisi ini, siku dan lutut terlihat seperti kendur. Postur tubuh bayi tampak seperti terkulai saat dipegang.

2. Bentuk wajah berbeda

Anak-anak dengan sindrom ini memiliki bentuk mata seperti almond, bentuk kepala berbeda, dan bibir tipis.

3. Refleks mengisap buruk

Refleks mengisap bayi dengan kondisi ini umumnya buruk karena terjadi penurunan tonus otot. Akibatnya, bayi sering mengalami kesulitan makan dan menyebabkan gagal tumbuh.

4. Respons buruk

Bayi mungkin terlihat mengalami kelelahan yang luar biasa. Selain itu, respons terhadap rangsangan buruk, sulit bangun, dan tampak lemah saat menangis.

5. Bentuk alat kelamin berbeda

Pada anak laki-laki, bentuk penis dan skortum kecil. Testis mungkin berukuran kecil dan mengalami kriptorkismus, yakni salah satu atau kedua testis tidak turun ke dalam skrotum. Pada anak perempuan, klirotis dan labia mungkin berukuran kecil.

DETEKSI PRADER WILI SYNDOME

Anak Oki Setiana Dewi Didiagnosis Prader Willi Syndrome, Kenali Penyebabnya Bun/ Foto: Instagram @okisetianadewi

Komplikasi Prader Willi Syndrome

Anak dengan prader willi syndrome akan mengalami rasa lapar yang konstan dan memiliki massa otot yang rendah. Kondisi ini membuat mereka membutuhkan kalori yang lebih sedikit dari rata-rata. Secara fisik, mereka juga tidak aktif.

Kombinasi dari masalah-masalah tersebut dapat menyebabkan gangguan kesehatan yang berkaitan dengan obesitas, seperti:

- Diabetes tipe 2
- Tekanan darah tinggi, kolesterol tinggi, dan penyakit jantung
- Sleep apnea
- Risiko penyakit hati dan batu kandung empedu
- Gangguan produksi hormon
- Osteoporosis

Diagnosis selama hamil

Dokter biasanya dapat mendiagnosis prader willi syndrome pada bayi dengan tes darah, yakni analisis kromosom. Meski begitu, kondisi ini juga bisa diketahui sejak bayi dalam kandungan, Bunda.

Menurut sebuah laporan, analisis gerakan wajah sebagai respons terhadap rangsangan cahaya dan suara selama USG dapat membantu mendiagnosis prader willi syndrome pada bayi sebelum lahir. Demikian seperti dilansir laman Prader-Willi Syndrome News.

Studi yang diterbitkan dalam jurnal Acta Paediatrica ini membandingkan janin yang didiagnosis prader willi syndrome dengan janin yang tidak terpengaruh selama stimulasi cahaya dan suara menggunakan USG 4D.

Selama kehamilan, sindrom ini sebenarnya sudah bisa dideteksi. Wanita akan merasa gerakan janin berkurang, cairan ketuban berlebih, dan terhambatnya pertumbuhan intra uterus.