Baru-baru ini sempat viral kisah seorang balita yang didiagnosis muscular dystrophy, Bunda. Ia adalah anak dari Bunda Maria Yuni Ariyanti.

Kisah sang anak dibagikan oleh Maria pada akun TikTok-nya beberapa waktu lalu. Dalam video, ia menjelaskan bahwa saat kecil, sang anak sangat aktif dan tidak memiliki masalah pertumbuhan.

"Dahulu lahir sehat enggak ada masalah pertumbuhan. Mulai jalan umur 13 bulan bahkan bisa lari dengan baik. Makan juga enggak ada masalah, dia suka makan. Berdiri dari posisi jongkok saja mudah dilakukan," katanya dikutip dari akun @agape_batik, Senin (15/8/2022).

Sayangnya, ketika memasuki usia 2 tahun, Maria mulai melihat perbedaan pada sang anak. Balita yang kini berusia 3 tahun itu mengalami kesulitan dalam berdiri bahkan naik tangga.

"Memasuki usia 2 tahun ke atas, kok mulai kesulitan berdiri dari posisi jongkok atau duduk. Bahkan naik tangga pun susah. Padahal makan masih suka kayak biasanya," imbuhnya.

Maria pun memeriksakan sang anak ke dokter. Namun, tidak ada hasil yang menunjukkan sang anak mengidap suatu penyakit, Bunda. Dokter pun hanya meminta sang anak untuk banyak makan telur.

"Akhirnya kami periksakan ke dokter dan di-rontgen hasilnya enggak ada apa-apa. Enggak dikasih obat cuma disuruh banyak makan telur."

Setelah tiga bulan pemeriksaan, Maria tidak menemukan perubahan pada sang anak. Ia pun memutuskan untuk memeriksakan lagi anaknya ke dokter dan rumah sakit berbeda.

Anak Maria menjalani berbagai tes termasuk tes lab. Hasil tes lab pun menunjukkan bahwa sang anak menderita muscular dysthropy atau distrofi otot.

"Anak kami didiagnosis muscular dysthropy dan harus dirujuk ke RS besar di Jakarta atau Yogyakarta untuk pemeriksaan lebih lanjut. Hancur hati kami tapi itu yang harus kami jalani. Hanya bisa berserah kepada Tuhan agar diberi yang terbaik untuk anak kami," tuturnya.

Distrofi otot atau muscular dysthropy (MD) merupakan kondisi genetik yang diwariskan yang secara bertahap menyebabkan otot melemah, Bunda. Kalau memburuk, kondisi ini bisa meningkat ke tingkat kecacatan.

Melansir dari laman NHS, MD adalah kondisi progresif yang berarti akan semakin memburuk dari waktu ke waktu. Kondisi ini sering dimulai dengan mempengaruhi kelompok otot tertentu sebelum mempengaruhi otot secara luas.

Penyebab MD

MD biasanya disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen yang bertanggung jawab atas struktur dan fungsi otot seseorang. Mutasi ini menyebabkan perubahan pada serat otot yang mengganggu kemampuan otot untuk berfungsi.

Mutasi ini sering diwarisi dari orang tua, Bunda. Kalau Bunda memiliki riwayat keluarga MD, dokter mungkin akan merujuk Bunda untuk melakukan tes genetik dan konseling untuk mengevaluasi risiko Bunda memiliki anak dengan MD.

Klik baca halaman berikutnya untuk mengetahui serba-serbi MD yang lainnya, Bunda.

Jangan lupa saksikan juga video cara stimulasi agar bayi cepat duduk dan merangkak berikut ini: