Putra bungsu Oki Setiana Dewi, Sulaiman Ali Abdullah, didiagnosis mengidap prader willi syndrome (PWS). Kabar ini disampaikan Oki melalui unggahan di Instagram miliknya, belum lama ini, Bunda.

Sulaiman lahir pada 16 November 2020 dengan proses operasi caesar. Lima bulan setelah buah hatinya lahir, Sulaiman dinyatakan mengidap PWS.

"Hari ini bertemu tim dokter yang akan menangani @sulaimanaliabdullah ke depannya. Hari ini airmata saya kembali menetes. Bukan karena Sulaiman dinyatakan mengidap prader wili syndrome , melainkan karena terharu karena kebaikkan Allah yang luar biasa," tulis Oki, dikutip dari Instagram, Senin (12/4/2021).

Dilansir Web MD, prader willi syndrome (PWS) dapat menyebabkan masalah fisik, seperti rasa lapar yang ekstrem, otot melemah, dan masalah pada proses belajar serta perilaku. Hanya sekitar 1 dari 10.000 hingga 30.000 orang di dunia mengalami kondisi ini. Sekitar 70 persen disebabkan karena perubahan genetik dari salinan kromosom 15 yang diwarisi ayah.

Anak dengan PWS dapat dikenali karena memiliki gejala yang khas. Beberapa di antaranya adalah refleks mengisap dan tonus otot yang buruk atau hipotonia.

Dokter biasanya dapat mendiagnosis PWS melalui tes darah yang disebut analisis kromosom. Hasil tes dapat menunjukkan bila ada masalah gen yang jadi penyebabnya.

PWS bisa dideteksi sejak hamil atau saat bayi dalam kandungan, Bunda. Menurut sebuah laporan, analisis gerakan wajah sebagai respons terhadap rangsangan cahaya dan suara selama USG dapat membantu mendiagnosis kondisi ini sebelum bayi lahir.

Studi yang diterbitkan dalam jurnal Acta Paediatrica ini membandingkan janin yang didiagnosis prader willi syndrome dengan janin yang tidak terpengaruh selama stimulasi cahaya dan suara menggunakan USG 4D. Peneliti menganalisis profil perilaku janin dengan PWS yang dirangsang stimulasi tersebut.

Selama kehamilan, perubahan kondisi janin pada bayi PWS bisa dirasakan ibu. Wanita akan merasa gerakan janin berkurang, cairan ketuban berlebih, dan terhambatnya pertumbuhan intra uterus. Meski begitu, gejala ini sulit dikenali sebagai tanda PWS.

"Sangat penting menemukan fitur spesifik untuk mengingatkan dokter tentang perlunya pengujian genetik tambahan," tulis para peneliti, dilansir laman Prader-Willi Syndrome News.

"Tidak hanya mengenali perkembangan janin yang berbeda untuk diagnosis dan intervensi dini, ini juga dapat membantu orang tua untuk mempersiapkan diri dan menerima kondisi anaknya karena telah dilaporkan dapat mengakibatkan peningkatan stres," sambung mereka.

Meski begitu, studi ini masih harus dikembangkan lagi untuk mengetahui potensi diagnostik dari stimulasi suara dan cahaya yang digabungkan dengan pemindaian USG, terutama untuk diagnosis prenatal dari PWS.

Pemeriksaan untuk deteksi PWS selama kehamilan juga bisa dilakukan dengan skrining prenatal non-invasif atau noninvasive prenatal screening (NIPS). Seperti apa skrining ini?

Baca halaman berikutnya ya.

Simak juga kisah Joanna Alexandra membesarkan anak berkebutuhan khusus, dalam video berikut: