Sejumlah kelainan pada janin bisa dideteksi sejak dalam kandungan lho Bunda, tergantung dari jenis kelainannya. Ada beberapa tes yang bisa Bunda lakukan sejak kehamilan.

Namun tidak semua kelainan bisa terdeteksi.  Bahkan, menurut laman Centers for Disease Control and Prevention (CDC), kelainan janin tertentu mungkin tidak terdiagnosis sampai bayi lahir. 

Terkadang, kelainan atau cacat lahir langsung terlihat saat lahir. Dan untuk cacat lahir lainnya, termasuk beberapa kelainan jantung, cacat lahir tersebut mungkin tidak terdiagnosis sampai di kemudian hari.

Kelainan pada janin yang bisa dideteksi sejak dalam kandungan

Laman HopkinsMedicine menuliskan bahwa pada trimester pertama, ibu hamil bisa melakukan skrining yang merupakan kombinasi USG janin serta tes darah ibu. Proses skrining ini dapat membantu mengetahui risiko janin mengalami cacat lahir tertentu. 

Skrining trimester pertama ini diselesaikan antara minggu ke 11 dan 13 kehamilan. Ini digunakan untuk mencari cacat lahir tertentu yang berhubungan dengan jantung bayi atau kelainan kromosom, seperti sindrom Down. 

Pada skrining trimester pertama meliputi:

1. Skrining Darah Ibu: Skrining darah ibu adalah tes darah sederhana. Ini mengukur kadar dua protein, human chorionic gonadotropin (hCG) dan protein plasma terkait kehamilan A (PAPP-A). Jika kadar protein tinggi atau rendah secara tidak normal, mungkin terjadi kelainan kromosom pada bayi.
2. USG: USG menghasilkan gambar bayi. Pemeriksaan USG untuk trimester pertama mencari cairan ekstra di belakang leher bayi. Jika pada USG ditemukan peningkatan cairan, kemungkinan terjadi kelainan kromosom atau kelainan jantung pada bayi.

Jika hasil tes skrining trimester pertama tidak normal, Bunda disarankan untuk melakukan konseling genetik. Pengujian tambahan, seperti pengambilan sampel vilus korionik, amniosentesis, DNA janin bebas sel, atau USG lainnya, mungkin diperlukan untuk mendapatkan diagnosis yang akurat.

Namun StandfordChildrens menuliskan, skrining trimester pertama tidak 100 persen akurat. Ini hanya tes skrining untuk melihat apakah ada peningkatan risiko cacat lahir. Ini juga membantu untuk mengetahui apakah ibu hamil memerlukan lebih banyak pengujian atau pemantauan selama kehamilan.

Untuk skrining trimester kedua, diselesaikan antara minggu ke 15 dan 20 kehamilan. tes ini digunakan untuk mencari cacat lahir tertentu pada bayi.

Tes skrining trimester kedua mencakup skrining serum ibu dan evaluasi ultrasonografi komprehensif pada bayi untuk mencari adanya anomali struktural (juga dikenal sebagai ultrasonografi anomali).

Beberapa jenis kelainan pada janin yang bisa dideteksi dini sejak dalam kandungan antara lain:

1. Spina bifida

Spina bifida, secara harfiah berarti tulang belakang sumbing. Maksudnya cacat lahir karena tulang belakang tidak terbentuk dengan benar, di sekitar sumsum tulang belakang bayi yang sedang berkembang.  

2. Gastroschisis

Ini merupakan kelainan pada otot dan lapisan luar perut. Perut bayi tidak berkembang dengan baik, sehingga organ dalam perut (seperti usus) terurai keluar. 

Gastroschisis biasanya didiagnosis dengan USG kehamilan pada trimester kedua atau ketiga. Selain itu juga melalui pemeriksaan kadar alpha-fetoprotein pada darah. Jika hasilnya janin mengalami gastroschisis, dokter akan melakukan fetal echocardiogram.

3. Bibir sumbing

Bibir sumbing ini berupa kelainan yang menyebabkan terbentuknya celah pada bibir atas, langit-langit rongga mulut, atau gabungan keduanya.

Bibir sumbing dapat dideteksi dengan USG mulai sekitar minggu ke-13 kehamilan. Saat janin terus berkembang, mungkin lebih mudah untuk mendiagnosis bibir sumbing secara akurat. Celah langit-langit yang terjadi sendiri lebih sulit dilihat menggunakan ultrasonografi.

4. Hernia diafragma

Hernia diafragmatika kongenital (CDH) merupakan kelainan diafragma sederhana yang sering ditemukan pada pemeriksaan antenatal. Kondisi ini merupakan akibat dari kelainan perkembangan diafraragma.

CDH biasanya ditandai dengan kelainan pada paru-paru dan diafragma janin melalui pemeriksaan USG kehamilan. Selain itu juga dapat dideteksi melalui tes DNA dari sampel air ketuban (amniocentesis).

Namun, pada beberapa kasus hernia diafragma tidak terdeteksi selama masa kehamilan dan baru terlihat ketika bayi lahir.

5. Down syndrome

Down syndrome bisa dideteksi lewat darah ibu hamil, dengan melakukan tes darah yang dimulai pada usia kehamilan 12 sampai 14 minggu. Selain tes darah, juga bisa dengan USG di usia kehamilan 11 - 13 minggu 6 hari.

Batas usia kehamilan untuk deteksi

Laman Pubmed NCBI menuliskan, kelainan utama pada kepala janin, dinding perut dan saluran kemih, serta tali pusat dan plasenta, dapat dideteksi dengan pasti pada usia kehamilan 10-11 minggu. Deteksi kelainan lain seperti spina bifida, hernia diafragma, atau kelainan jantung terbatas sebelum usia kehamilan 13 minggu. 

Sejauh ini belum dapat dikatakan bahwa pemeriksaan rutin trimester pertama dapat digunakan dalam skala besar untuk mengevaluasi tulang belakang dan jantung janin pada populasi umum. 

Khususnya, dalam skrining kelainan jantung bawaan, kemampuan melakukan pemeriksaan jantung lengkap meningkat dari 20% pada minggu ke-11 menjadi 92% pada minggu ke-13. 

Diagnosis prenatal dini terhadap anomali ini dapat diperbaiki dengan skrining pada minggu ke 13-14 dibandingkan pada trimester pertama.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!