Jakarta - Kelainan genetik pada anak biasanya bisa diketahui saat dalam kandungan. Namun, ada beberapa kelainan genetik yang nggak bisa dideteksi sejak di dalam kandungan, salah satunya hiperplasia adrenal kongenital (HAK).

Hiperplasia adrenal kongenital adalah kelainan yang diturunkan (autosomal resesif) terbanyak akibat defisiensi enzim atau gangguan pada salah satu dari lima tahap biosintesis steroid di kelenjar adrenal. Memang kelainan hiperplasia adrenal kongenital bisa jadi masih asing di telinga terutama di kalangan masyarakat kita, Bun.

Namun, menurut dr Nanis Sacharina Marzuki SpA(K) dari UKK Endokrinologi IDAI, HAK penting untuk diketahui dan ditangani secara tepat. Hal ini karena ketika tidak ditangani dengan tepat hiperplasia adrenal kongenital bisa membawa dampak buruk pada kesehatan dan psikososial anak.

Baca juga: Ortu yang Bingung Penyakit Jantung Bawaan Anak, Bisa Gabung ke Sini

"Cara mengetahui anak memiliki HAK adalah deteksi dini. Saat lahir, jenis kelaminnya ambigu, seperti punya penis tapi nggak punya testis. Jadi disarankan untuk merabanya, memastikan apakah kelaminnya laki-laki atau perempuan. Kulit anak tampak lebih hitam karena adanya hiperpigmentasi. Timbul muntah-muntah, nggak mau minum dan beberapa minggu dilahirkan beratnya malah turun," kata dokter anak yang akrab disapa dr Sirma ini di sela-sela acara 'Seminar Awam HAK' di Prodia Tower, Jakarta, baru-baru ini.

Nah, dr Sirma menyarankan untuk orang tua rajin menghitung BMI (Body Mass Index) anak supaya perubahan tumbuh kembang anak bisa diketahui. Lalu, apa hubungannya perubahan tumbuh kembang anak dengan HAK? Jadi, anak dengan hiperplasia adrenal kongenital berat dan tinggi badannya nggak akan sesuai dengan berat dan tinggi badan anak normal, Bun. Mereka bisa tumbuh terlalu cepat.

"Ada tipe HAK yang bisa diketahui setelah anak menginjak usia sekolah. Pada masa itu, anak perempuan dengan HAK, maskulinisasi pada anak perempuan. Tubuhnya kekar dan tumbuh rambut pada bagian tubuh tertentu. Sedangkan pada anak laki-laki ukuran penis dan testis bertambah karena adanya hipersekresi androgen," tambah dr Novina Andriana SpA MKes di kesempatan yang sama.

Baca juga: Cara Beri Tahu Anak Saat Orang Tuanya Kena Penyakit Serius

Selain itu, dr Novi menambahkan efek anabolik androgen adrenal yang terjadi pada anak dengan hiperplasia adrenal kongenital akan membuat tulang tumbuh dengan ceoat sehingga anak tampak lebih tinggi dibanding anak sebayanya. Usia tulang akan bertambah dengan cepat, namun penutupan prematur dari epifise menyebabkan saat dewasa tubuh anak jadi pendek.

Nah, untuk memastikan apakah anak memiliki hiperplasia adrenal kongenital, kita bisa lihat ketika mereka punya ciri-ciri seperti di atas. dr Novi menyarankan untuk mengikuti prosedur laboratorium meliputi pengecekan kadar 17 OH-Progesteron, pemeriksaan kromosom kariotipe, pemeriksaan elektrolit darah, kadar kortisol dan uji stimulasi dengan Adrenocorticotropic hormone (ACTH) bila hasil pemeriksaan meragukan.

"Ada pemeriksaan penunjang lain, yakni bone age dan genitografi atau ultrasonografi untuk melihat struktur uterus dan urogenital," tutup dr Novi. (rdn)