Jakarta - Bunda, sudah tahu mengenai penyakit thalassemia? Ini merupakan kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh memiliki lebih sedikit hemoglobin dari biasanya. Kondisi ini juga dapat menyebabkan anemia dan membuat penderitanya mudah lelah.

Pada kondisi thalassemia ringan, mungkin tidak diperlukan pengobatan seumur hidup pasien yang mengalaminya. Tetapi, dalam bentuk yang lebih parah, langkah transfusi darah secara teratur sangat diperlukan.

Menurut dokter spesialis anak - Konsultan Hematologi Anak Prof. Dr. dr.Pustika Amalia Wahidiyat, Sp.A(K)., secara garis besar, thalassemia adalah cacat genetik atau bawaan pada sel darah merah. Sel darah merah tidak bisa terbentuk dengan baik karena kekurangan protein sehingga gampang pecah.

"Thalassemia ini cacat genetik yang dibawa kedua orang tua. Anak umumnya tampak pucat dan butuh transfusi darah seumur hidupnya," kata dokter yang akrab disapa Lia pada HaiBunda, beberapa waktu lalu.

Thalassemia sendiri disebabkan oleh mutasi pada DNA sel yang membuat hemoglobin - zat dalam sel darah merah yang membawa oksigen ke seluruh tubuh. Mutasi yang terkait dengan thalassemia ini diturunkan dari orang tua ke anak-anak.

Sedangkan thalassemia beta adalah kelainan darah yang diturunkan. Artinya, ini diturunkan melalui gen orangtua pada anak. Penyebab thalassemia beta disebabkan oleh kerusakan gen yang mengontrol produksi hemoglobin, seperti dikutip dari laman Cedars.sinai.

Ada tiga jenis thalassemia beta yakni thalassemia beta mayor, thalassemia beta intermedia, dan thalassemia minor. Pada thalasesmia mayor diturunkan ketika dua orang tua yang menderita thalassemia minor menularkannya kepada anaknya.  Setiap anak dari dua orangtua memiliki 25 persen risiko menderita thalassemia beta mayor. 

Pada thalassemia minor diturunkan ketika dua orangtua menularkannya kepada anak mereka. Setiap anak dari dua orangtua ini memiliki peluang 50 persen untuk menderita thalassemia beta minor. 

Gejala thalassemia beta mayor terjadi saat bayi berusia antara 6 dan 24 bulan. Kemunculan gejala tersebut di antaranya berbentuk kulit pucat, masalah makan, diare, lekas marah, demam, dan perut membesar dari limpa yang membesar.

Kemudian, gejala thalassemia beta intermedia terjadi pada usia lanjut dan gejalanya meliputi kulit pucat, batu empedu, hati dan limpa membesar, perubahan tulang, dan tulang lunak.

Sementara itu, gejala thalassemia beta minor seringkali tidak memiliki gejala. Biasanya, anak-anak dengan thalassemia beta minor mengalami anemia.

Informasi selanjutnya klik di halaman berikutnya ya, Bunda.

Simak penjelasan dokter mengenai thalassemia dalam video di bawah ini: