Diagnosis penyakit langka pada anak kini bisa diketahui lebih awal melalui analisis kromosom yang detail, Bunda. Ini merupakan pemeriksaan genetik berbasis Chromosommal Micro-Array Analysis (CMA).

CMA adalah teknologi pemeriksaan sampel yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi, dengan sensitivitas aberasi submikroskopik yang tinggi. Demikian mengutip dari Jurnal Pediatri Endocrinol milik National Center for Biotechnology Information (NCBI) Amerika Serikat.

Pemeriksaan CMA ini dapat mendeteksi beberapa penyakit langka, seperti Digeorge syndrome, Autisme Spectrum Disorder (ASD), Prader Willi syndrome (PWS), dan kelainan genetik lainnya.

Pemeriksaan CMA bukan menjadi pemeriksaan tunggal ya, Bunda. CMA dapat menjadi pemeriksaan pelengkap bagi pasien yang telah melakukan
pemeriksaan karyotyping konvensional, sehingga hasil pembacaan sampel pemeriksaan semakin komprehensif.

Selain itu, tidak semua kondisi bisa dilakukan pemeriksaan CMA ini. Ada beberapa kriteria untuk menjalani pemeriksaan guna mendiagnosis penyakit langka melalui CMA.

"Tidak semua penyakit langka bisa diperiksa CMA. Kita pilih sesuai kriteria klinis," ujar Head of Research & Specialty Test Development PT Prodia Widyahusada Tbk, Dr. Miswar Fattah, M.Si, dalam acara CSR Prodia x IRD: Bangun Paradigma Sehat Bersama Penyakit Langka di Prodia Tower, Kramat Raya, Jakarta Pusat, belum lama ini.

Apa itu penyakit langka?

Penyakit langka (rare disease) adalah penyakit yang menyerang sebagian kecil populasi di beberapa bagian dunia. Penyakit langka menyerang kurang dari 200.000 orang dengan berbagai kemungkinan penyakit.

"Beberapa berpendapat penyakit langka ini belum pernah dilihat, tidak dikenali atau seperti mengidap sesuatu yang berbeda dengan penyakit lain," kata Profesor Bidang Genetika Medik, Prof. dr. Sultana MH Faradz, PAK., PhD.

Penyakit langka adalah salah satu penyakit yang sulit ditegakkan diagnosisnya. Diagnosis umumnya baru bisa ditegakkan setelah puluhan tahun atau ketika anak sudah tumbuh besar, Bunda.

Ada beberapa faktor penyebab penyakit langka dan tidak semuanya disebabkan karena keturunan atau genetik. Apa penyebabnya?

Selengkapnya dapat dibaca di halaman berikutnya.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga cerita Joanna Alexandra soal penyakit langka yang diidap anaknya, dalam video berikut: