Mengenal Cutis Laxa, Penyakit Langka yang Sebabkan Bayi Terlahir Keriput

Bunda, pernah melihat film The Curious Case of Benjamin Button? Film yang diperankan Brad Pitt ini menceritakan seorang laki-laki yang terlahir dengan kondisi langka, sehingga menyebabkan wajahnya terlihat keriput dan tua. Dalam kehidupan nyata, penyakit ini nyata adanya dan disebut sebagai sindrom Cutis Laxa.

Apa itu sindrom Cutis Laxa?

Cutis laxa (CL) adalah kelainan langka pada jaringan ikat dengan ciri-ciri kulit berkerut dan tidak elastis. Kelainan ini dapat diturunkan atau penyakit lain. Kelainan ini mengenai 1 dari setiap 2 juta bayi. Cutis laxa (CL) diturunkan dengan berbagai macam cara. Kelainan genetik berupa autosomal dominan (AD), autosomal resesif (AR), dan X-linked resesif (XLR). Penyebab lainnya berhubungan dengan penyakit autoimun seperti Lupus atau Artritis Reumatoid, infeksi, perawatan kanker dan paparan obat tertentu.

Apa saja tanda dan gejala Cutis Laxa?

Gejala yang muncul biasanya berhubungan dengan kelainan Jaringan ikat. Jaringan ikat berfungsi sebagai kerangka struktural untuk banyak bagian tubuh, termasuk kulit, otot, persendian, pembuluh darah, dan bahkan organ dalam.

Gejala cutis laxa yang paling jelas adalah kulit keriput yang kendur, terutama di sekitar wajah, batang tubuh, lengan, dan tungkai yang menggantung dalam lipatan dan menyebabkan penampilan yang menua. Organ lain yang bisa terkena seperti sistem pernapasan, kerangka, usus, dan kardiovaskular.

Ilustrasi anak dengan sindrom Cutis Laxa/ Foto: iStock

Bagaimana mendiagnosis Cutis Laxa?

Diagnosis cutis laxa biasanya dibuat dengan pemeriksaan fisik kulit oleh dokter seperti ahli genetika atau dokter kulit. Jenis spesifik cutis laxa ditentukan oleh fitur terkait, informasi riwayat keluarga, dan dalam beberapa kasus dapat dikonfirmasi dengan pengujian genetik.

Bagaimana tata laksana Cutis Laxa?

Setelah evaluasi jantung dan paru-paru. Pasien dengan CL akan ditatalaksana sesuai gejala seperti perbaikan bedah hernia, obat-obatan untuk mencegah pertumbuhan aneurisma aorta, dan emfisema paru.

Pemicu seperti rokok dan berjemur sedapat mungkin dihindari karena dapat memperberat emfisema dan merusak kulit. Beberapa penderita cutis laxa mungkin menjalani operasi plastik. Meskipun hasil dari operasi plastik biasanya sangat baik, namun hasil tersebut tidak permanen sehingga kulit kendur dapat terjadi lagi.