4 Tes Ini Mampu Minimalkan Risiko Down Syndrome pada Janin

Saat menjalani kehamilan, tentu akan ada masa-masa Bunda berkhayal, membayangkan, dan mengira-ngira seperti apa sih bayi kita nanti ketika lahir nanti. 

Mirip siapakah wajah Si Kecil, bagaimana kondisinya di dalam rahim, apakah kebutuhan nutrisinya sudah tercukupi, atau apakah bayi akan lahir dalam kondisi yang sehat.

Oleh karena itu, Bunda juga pasti kan rutin memeriksakan kehamilan ke dokter untuk mengetahui bagaimana kondisi bayi dalam kandungan sekaligus menemukan jawaban-jawaban dari setiap pertanyaan yang muncul tadi.

Kehamilan pun bukan tanpa risiko ya Bunda, tentu ada beberapa kondisi tak terduga yang bisa saja terjadi pada janin. Salah satu kelainan yang bisa dialami janin adalah down syndrome.

Down syndrome adalah kelainan genetik yang terjadi pada janin di dalam rahim yang disebabkan berlebihnya kromosom. Walaupun kondisi tersebut tak bisa dicegah, ada beberapa tes yang bisa Bunda lakukan saat hamil untuk meminimalkan risikonya.

Bayi yang mengalami down syndrome memiliki kelebihan sel kromosom yang menyebabkan terhambatnya tumbuh kembang baik secara fisik maupun mentalnya. Bunda dapat mengetahui apakah bayi mengalami kondisi down syndrome melalui beberapa tes yakni:

1. Tes genetik

Tes genetik yang dilakukan saat kehamilan pada dasarnya bukan tidak secara langsung menunjukkan apakah bayi mengalami kondisi down syndrome atau tidak. Namun, dikutip dari Times of India, dengan melakukan tes genetik ini Bunda dapat mengetahui bagaimana kondisi kesehatan bayi selama di kandungan, kemungkinan kelainan pada fisik bayi, resiko keguguran, atau risiko masalah kesehatan pada bayi di masa depan.

Dengan mengetahui risiko tersebut selama bayi masih berada di kandungan, dapat membantu dokter untuk menyesuaikan kebutuhan dan treatment yang terbaik bagi Bunda dan bayi agar dapat tumbuh sehat.

Pada dasarnya, Bunda dapat memilih untuk melakukan tes atau tidak, tes genetik dilakukan hanya agar Bunda memiliki prediksi mengenai kondisi kesehatan bayi nantinya. Namun, tes genetik disarankan bagi para Bunda dengan beberapa kondisi, di antaranya:

• Jika memiliki riwayat kondisi down syndrome pada salah satu anggota keluarga.
• Jika Bunda mengalami kehamilan diatas usia 30 tahun.
• Jika sebelumnya pernah mengalami keguguran selama lebih dari dua kali.
• Ingin mengetahui kondisi kesehatan janin.
• Menghindari masalah kesehatan genetik pada generasi selanjutnya.

2. Tes skrining

Ada dua jenis tes skrining yang bisa Bunda dan Ayah jalani, yaitu:

Skrining sebelum menikah atau sebelum pembuahan

Skrining yang dilakukan sebelum menikah atau sebelum pembuahan dapat membantu Ayah dan Bunda untuk mengetahui apakah Si Kecil akan memiliki risiko mewarisi penyakit genetik atau tidak.

Hal ini bisa berguna untuk memprediksi kemungkinan sakit pada janin yang belum lahir, terlebih bila penyakit tersebut memiliki sejarah dalam keluarga Ayah atau Bunda. Dalam beberapa kasus, skrining juga bentuk tindakan pencegahan.

Skrining pembawa untuk kondisi genetik

Skrining pembawa digunakan untuk mendeskripsikan tes genetik yang dilakukan pada seseorang yang tidak memiliki fenotip yang jelas untuk alami kelainan genetik, namun memiliki varian alel dengan gen yang berhubungan dengan diagnosis penyakit tersebut.

Informasi terkait skrining pembawa harus diberikan pada Bunda yang sedang mengandung. Konseling skrining pembawa idealnya dilakukan sebelum kehamilan, sebab ini dapat membantu Ayah dan Bunda sebagai pasangan untuk mempelajari terkait risiko reproduktif dan mempertimbangkan keseluruhan opsi untuk miliki momongan.

Kita lanjut ke halaman selanjutnya yuk. 

Bunda, yuk download aplikasi digital Allo Bank di sini. Dapatkan diskon 10 persen dan cashback 5 persen.

Saksikan juga yuk video tentang 3 manfaat tes darah saat hamil.

[Gambas:Video Haibunda]

TES YANG BISA BUNDA LAKUKAN UNTUK MENGETAHUI RESIKO DOWN SYNDROME

4 Tes Ini Mampu Minimalkan Risiko Down Syndrome pada Janin/Foto: Getty Images/FatCamera

3. Tes skrining mutasi

Tes skrining mutasi dilakukan ketika kondisi genetik sudah didiagnosis atau adanya kondisi keluarga yang alami hal serupa. Ini bisa mendeteksi penyebab penyakit yang disebabkan oleh mutasi atau nukleotida pada gen tubuh. Skrining mutasi menjadi opsi dari pengurutan exome.

4. Skrining setelah pembuahan

Ada dua jenis skrining setelah pembuahan yang bisa Bunda lakukan, yakni:

• Tes prenatal non-invasif

Tes prenatal non-invasif melihat berbagai penyimpangan dalam informasi genetik yang tersimpan dalam DNA. Tes ini sangat sensitif pada kromosom trisomy 13, trisomy 18, dan trisomy 21. 

• Amniosentesis

Teknik ini menghapus cairan amniotik dari rahim untuk dilakukan pemeriksaan. Tes ini membantu mengidentifikasi masalah pada janin. Cairan amniotik merupakan cairan yang melingkupi dan melindungi bayi selama dalam kandungan.

Cairan ini mengandung sel janin dan beragam protein. Chromosomal microarray analysis (CMA) merupakan teknologi yang digunakan untuk mendeteksi mikrodelesi atau duplikasi yang signifikan secara klinis, dengan sensitivitas tinggi untuk penyimpangan sub-mikroskopis.

Waktu tepat lakukan tes skrining kehamilan

Mengutip Mayoclinic, tes kehamilan untuk mendeteksi risiko down syndrome sebaiknya dilakukan pada trimester awal, yakni usia kehamilan 11-14 minggu. 

Dengan mengetahui hasil tes sejak dini, Bunda dan Ayah memiliki banyak pilihan dan waktu untuk memutuskan langkah terbaik selanjutnya. Apakah memerlukan tes lanjutan atau pengobatan lain selama dan setelah kehamilan. 

Namun, sebenarnya tes ini bersifat opsional ya Bunda. Tes di atas hanya akan menunjukkan apakah bayi memiliki risiko down syndrome atau trisomy 18, bukan berarti bayi pasti terlahir dengan kondisi tersebut. 

Untuk itu, sebelum menjalani tes, ada baiknya Bunda dan Ayah juga mempersiapkan diri menghadapi apa pun hasil tesnya dan kemungkinan pengaruhnya pada proses kehamilan Bunda ke depannya.