Apa itu Down Syndrome?

Down syndrome, atau yang terkadang disebut sindrom Down adalah suatu kondisi di mana seorang anak dilahirkan dengan salinan ekstra dari kromosom ke-21 mereka, karena itu nama lainnya adalah trisomi 21. Hal ini menyebabkan keterlambatan perkembangan fisik dan mental dan disertai kecacatan.

Mayoritas hal tersebut berlangsung seumur hidup, dan mereka juga dapat memperpendek harapan hidup. Namun, orang dengan down syndrome dapat hidup sehat dan memuaskan.

Kemajuan medis terkini, serta dukungan budaya dan kelembagaan untuk orang-orang dengan down syndrome serta keluarga mereka, memberikan banyak peluang untuk mengatasi tantangan ini.

Apa penyebab down syndrome?

Dilansir dari Healthline, dalam semua kasus reproduksi, kedua orang tua mewariskan gen mereka kepada anak-anaknya. Gen-gen ini dibawa dalam kromosom. Ketika sel-sel bayi berkembang, setiap sel seharusnya menerima 23 pasang kromosom, dengan total 46 kromosom. Setengah dari kromosom berasal dari ibu, dan setengah lagi dari ayah.

Pada anak-anak dengan down syndrome, salah satu kromosom tidak terpisah dengan benar. Bayi itu kemudian memiliki dengan tiga salinan, atau salinan parsial ekstra, dari kromosom 21, bukan dua. Kromosom ekstra ini menyebabkan masalah saat otak dan fitur fisik berkembang.

Jenis-jenis down syndrome

Ada tiga jenis down syndrome:

1. Trisomi 21

Pada Trisomi 21 ada salinan ekstra kromosom 21 di setiap sel. Ini bentuk paling umum dari down syndrome.

2. Mosaikisme

Mosaikisme terjadi ketika seorang anak dilahirkan dengan kromosom ekstra di beberapa tetapi tidak semua sel mereka. Penderita down syndrome mosaik cenderung memiliki gejala yang lebih sedikit dibandingkan trisomi 21.

3. Translokasi

Pada down syndrome jenis ini, anak-anak hanya memiliki bagian ekstra dari kromosom 21. Total ada 46 kromosom. Namun, salah satu dari mereka memiliki potongan ekstra kromosom 21 yang terpasang.

Apakah anak saya akan mengalami down syndrome?

Menurut Pusat Penyakit dan Pencegahan, ibu berusia 35 tahun ke atas lebih mungkin memiliki bayi dengan down syndrome dibandingkan ibu yang lebih muda. 

Selain itu, usia ayah juga berpengaruh. Satu studi tahun 2003 menemukan bahwa ayah yang berusia di atas 40 tahun memiliki peluang dua kali lipat memiliki anak dengan down syndrome.

Orang tua lain yang lebih mungkin memiliki anak dengan down syndrome meliputi:

• Memiliki riwayat keluarga down syndrome
• Membawa translokasi genetik

Walau begitu, kedua faktor ini bukan penentu utama kepastian akan memiliki anak dengan down syndrome. Namun secara statistik dan populasi yang besar mereka dapat meningkatkan kemungkinannya.

Ilustrasi down syndrome/ Foto: iStock

Apa saja gejala down syndrome?

Walau kemungkinan mengandung bayi dengan down syndrome dapat diperkirakan dengan skrining selama kehamilan, Bunda tidak akan mengalami gejala yang menunjukkan membawa anak dengan down syndrome.

Saat lahir, bayi dengan down syndrome biasanya memiliki tanda-tanda karakteristik tertentu, antara lain:

• Fitur wajah datar
• Kepala dan telinga kecil
• Leher pendek
• Lidah menonjol
• Mata yang condong ke atas
• Telinga berbentuk atipikal
• Tonus otot yang buruk

Bayi dengan down syndrome dapat lahir dengan ukuran rata-rata, tetapi akan berkembang lebih lambat daripada anak tanpa down syndrome.

Penderita down syndrome biasanya memiliki beberapa tingkat kecacatan perkembangan, tetapi biasanya ringan hingga sedang. Keterlambatan perkembangan mental dan sosial dapat berarti bahwa anak memiliki:

• Perilaku impulsif
• Penilaian yang buruk
• Rentang perhatian pendek
• Kemampuan belajar yang lambat

Komplikasi medis sering menyertai down syndrome. Ini bisa saja termasuk:

• Kelainan jantung bawaan
• Gangguan pendengaran
• Penglihatan yang buruk
• Katarak
• Masalah pinggul, seperti dislokasi
• Leukemia
• Sembelit kronis
• Sleep apnea (pernapasan terganggu saat tidur)
• Demensia (masalah pikiran dan memori)
• Hipotiroidisme (fungsi tiroid rendah)
• Kegemukan
• Pertumbuhan gigi terlambat, menyebabkan masalah dengan mengunyah
• Penyakit Alzheimer di kemudian hari

Penderita down syndrome juga lebih rentan terhadap infeksi. Terkadang mereka berjuang dengan infeksi pernapasan, infeksi saluran kemih, dan infeksi kulit.

Skrining untuk down syndrome selama kehamilan

Jika Bunda seorang wanita berusia di atas 35 tahun, ayah bayi berusia di atas 40 tahun, atau ada riwayat keluarga dengan down syndrome, sebaiknya Bunda melakukan skrining tersebut.

Trimester pertama

Evaluasi USG dan tes darah dapat mencari down syndrome pada janin. Tes ini kurang begitu akurat dibandingkan tes yang dilakukan pada tahap kehamilan selanjutnya. Jika hasilnya tidak normal, dokter mungkin menindaklanjuti dengan amniosentesis setelah minggu ke-15 kehamilan.

Trimester kedua

Tes USG dan layar penanda empat kali lipat (QMS) dapat membantu mengidentifikasi down syndrome dan cacat lain di otak dan sumsum tulang belakang. Tes ini dilakukan antara 15 dan 20 minggu kehamilan.

Tes prenatal tambahan

Dokter bisa memesan tes tambahan lainnya, termasuk:

Amniosentesis. Dokter mengambil sampel cairan ketuban untuk memeriksa jumlah kromosom yang dimiliki janin. Tes biasanya dilakukan setelah 15 minggu.

Pengambilan sampel vili korionik (CVS). Dokter akan mengambil sel dari plasenta Bunda untuk menganalisis kromosom janin. Tes ini dilakukan antara minggu ke-9 dan ke-14 kehamilan. Ini dapat berisiko keguguran, tetapi menurut Mayo Clinic, hanya kurang dari 1 persen.

Pengambilan sampel darah pusar perkutan (PUBS, atau kordosentesis). Dokter akan mengambil darah dari tali pusat dan memeriksanya untuk mengetahui adanya cacat kromosom. Ini dilakukan setelah minggu ke-18 kehamilan. Tingkat risiko kegugurannya lebih tinggi, jadi dilakukan hanya jika semua tes lain tidak pasti. 

Tes saat lahir

Saat lahir, dokter akan:

• Melakukan pemeriksaan fisik bayi
• memesan tes darah yang disebut kariotipe untuk mengkonfirmasi down syndrome

Mengobati down syndrome

Down syndrome tidak dapat diobati, tetapi ada berbagai macam program dukungan dan pendidikan yang dapat membantu penderita dan keluarganya. 

Sekolah merupakan bagian penting dari kehidupan anak down syndrome, terlepas dari kemampuan intelektualnya. Sekolah tertentu mendukung penderita down syndrome dan keluarga mereka dengan ruang kelas terpadu dan kesempatan pendidikan khusus.

Sekolah memungkinkan sosialisasi yang berharga dan membantu penderita down syndrome membangun keterampilan hidup yang penting.

Hidup dengan down syndrome

Umur penderita down syndrome telah meningkat dramatis beberapa dekade terakhir. Pada tahun 1960, bayi yang lahir dengan down syndrome sering tidak mencapai usia 10 tahun. Saat ini, harapan hidup penderita down syndrome mencapai rata-rata 50 hingga 60 tahun.

Jika Bunda membesarkan anak dengan down syndrome, Bunda akan banyak berhubungan dengan profesional medis yang memahami tantangan unik kondisinya. Selain masalah yang lebih besar seperti cacat jantung dan leukemia, penderita down syndrome mungkin perlu diwaspadai dari infeksi umum seperti pilek.

Meskipun penderita down syndrome sering menghadapi serangkaian tantangan yang unik, mereka juga dapat mengatasi hambatan tersebut dan berkembang. Membangun jaringan dukungan yang kuat dari para profesional berpengalaman dan memahami keluarga dan teman sangat penting untuk keberhasilan para penderita down syndrome dan keluarganya.

[Gambas:Video Haibunda]