Sindrom Down atau Down syndrome (DS) merupakan salah satu kelainan genetik yang dapat dideteksi sejak masa kehamilan. Namun, baru-baru ini viral cerita Seleb Tiktok yang tak bisa mendeteksi bayinya Sindrom Down meski sudah rutin kontrol ke dokter, Bunda.

Cerita ini dibagikan seorang netizen dalam unggahan TikTok Konsultan Fetomaternal FKUI dan dokter di RS EKA Cibubur, Dr. Purnawan Senoaji, Sp.OG-KFM, belum lama ini. Netizen tersebut menceritakan ulang kisah seorang Seleb TikTok sambil mengajukan pertanyaan pada dokter Purnawan.

"Lagi viral dok, seleb bumil tiktok kontrol rutin ke spog baik2 aja tapi pas lahir bayinya Down Syndrome... gimana tuh dok? jadi deg2an nih," tulis netizen tersebut di akun TikTok @purnawansenoaji_dr. Tim HaiBunda sudah mendapatkan izin untuk mengutip unggahan ini.

Jawaban dokter terkait deteksi sindrom Down

Dalam video yang diunggahnya di TikTok, Purnawan menjawab pertanyaan terkait deteksi sindrom Down saat hamil. Penjelasan ini menekankan bahwa adanya pemeriksaan tertentu yang bisa mendeteksi kelainan genetik ini secara akurat, Bunda.

"Pada kasus Down syndrome itu paling akurat dilakukan pada 11-14 minggu. USG 11-14 minggu dengan akurasi USG itu sekitar 75-85 persen, artinya kita bisa deteksi dengan akurasi segitu. Kalau dengan ada penambahan lab (laboratorium) atau dengan NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) bisa sampai 99 persen akurasinya," ujarnya.

Nah, bila pemeriksaan NT (Nuuchal Translucency) pada saat USG terdeteksi tebal tengkuk janin adalah normal, itu tetap tidak bisa dibilang bayi pasti tidak sindrom Down. Kemungkinan terjadinya sindrom ini tetap ada meski kecil.

"Kalau ternyata NT atau tebal tengkuknya itu normal, itu tetap saja ada kejadian Down syndrome mungkin 1 dari 1.000 kehamilan. Jadi tetap saja ada, meskipun sangat jarang," ungkap Purnawan.

"Jadi enggak bisa ngomong kalau nilai NT normal itu pasti tidak DS, karena ada kemungkinan tingkat kesalahan dan memang ada potensi kejadian 1:1.000 itu," sambungnya.

Dalam kesempatan itu, Purnawan juga menjelaskan tentang deteksi sindrom Down bila usia kehamilan sudah besar. Apa mungkin sindrom ini dapat dideteksi pada usia kehamilan 7 bulan?

Selengkapnya dapat dibaca di halaman berikutnya ya, Bunda.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!

Simak juga cara deteksi kelainan kromosom pada janin, dalam video berikut: