13 Penyakit Keturunan dari Bunda dan Ayah yang Perlu Diwaspadai

Penyakit keturunan dari Bunda dan Ayah menjadi sesuatu yang sifatnya sulit atau bahkan sulit dicegah. Risiko tersebut akan selalu ada dan terbawa bahkan pada keturunan selanjutnya.

Dikutip dari Kids Health, gen dalam tubuh seseorang membawa informasi yang diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Misalnya, gen adalah mengapa seorang anak berambut pirang seperti Bunda, sedangkan saudara kandungnya berambut cokelat seperti Ayahnya. 

Gen juga memengaruhi risiko penyakit yang diturunkan dalam keluarga, serta menentukan seorang anak akan berjenis kelamin laki-laki atau perempuan.

Bagaimana sebenarnya gen memengaruhi penyakit keturunan dari Bunda dan Ayah? Untuk membentuk janin, sel telur dari ibu dan sperma dari Ayah bersatu. Sel telur dan sperma masing-masing memiliki setengah dari satu set kromosom. 

Sel telur dan sperma bersama-sama memberi bayi set lengkap kromosom. Jadi, separuh DNA bayi berasal dari ibu dan separuh lagi berasal dari Ayah. Dari sinilah kemudian beberapa masalah pada set kromosom tersebut dapat terbawa.

Apa itu kelainan genetik dan penyakit keturunan?

Kelainan genetik terjadi ketika gen memiliki masalah dengan kodenya, sehingga menyebabkan masalah kesehatan. Terkadang kelainan genetik terjadi ketika seorang anak mewarisi dari salah satu atau kedua orang tuanya. 

Namun di lain waktu, bisa saja kasus ini terjadi pada anak meski orang tuanya tidak memiliki riwayat kelainan genetik. Berbagai hal dapat menyebabkan kelainan genetik, seperti:

• Perubahan (mutasi) gen pada kromosom
• Ada bagian yang hilang dari kromosom
• Ada gen bergeser dari satu kromosom ke yang lain (disebut translokasi)
• Kelebihan atau kekurangan kromosom
• Terlalu sedikit atau terlalu banyak kromosom seks

Risiko penyakit keturunan dari Bunda dan Ayah

Berikut beberapa jenis penyakit keturunan dari Bunda dan Ayah yang berisiko dapat diwarisi oleh anak:

1. Penyakit anemia sel sabit

Penyakit anemia sel sabit atau sickle cell anemia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada salah satu gen yang menyandikan protein hemoglobin. 

Penyakit ini menyebabkan anemia kronis dan kerusakan signifikan pada jantung, paru-paru, dan ginjal. Ada 25 persen kemungkinan seorang anak akan lahir dengan penyakit anemia sel sabit jika kedua orang tuanya memiliki gen yang bermasalah. 

Jika seorang anak mewarisi hanya satu salinan gen yang rusak (dari salah satu orang tua), biasanya ia tidak akan terkena penyakit tersebut. Namun, ada kemungkinan 50 persen bahwa anak tersebut akan membawa sifat anemia sel sabit.

2. Fibrosis kistik

Fibrosis kistik atau cystic fibrosis (CF) disebabkan oleh mutasi gen yang memengaruhi sel-sel yang memproduksi lendir, keringat, dan cairan pencernaan. Lendir menjadi kental dan lengket, menyebabkan kerusakan parah pada sistem pernapasan, pencernaan, dan reproduksi. 

3. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs atau Tay-Sachs disease (TSD) adalah kelainan genetik fatal yang mengakibatkan kerusakan progresif pada sistem saraf. Hal ini disebabkan oleh cacat gen yang menyebabkan tidak adanya enzim vital hexosaminidase-A (Hex-A). 

Pembawa gen yang rusak memiliki peluang 50 persen untuk meneruskan gen tersebut kepada keturunannya. 

4. Hemofilia

Dikutip dari laman resmi Pelayanan Kesehatan Kemenkes RI, hemofilia diturunkan dari gen X yang artinya diturunkan dari ibu (sebagai carrier) kepada anak laki-lakinya sejak dilahirkan.

Walau demikian, 30 persen pasien hemofilia tidak memiliki riwayat keluarga melainkan kemungkinan terjadi mutasi genetik.

5. Penyakit Huntington

Penyakit Huntington adalah penyakit keturunan yang menyebabkan kerusakan progresif sel-sel saraf di otak, berakibat pada hilangnya fungsi otak dan otot. 

Penyakit keturunan ini disebabkan oleh cacat bawaan pada satu gen. Setiap orang tua dengan gen yang rusak dapat mewariskan salinan yang rusak atau salinan yang sehat, sehingga anak punya risiko 50 persen untuk mewarisi penyakit tersebut.

Oleh sebab itu, seseorang yang memiliki anggota keluarga dengan penyakit Huntington disarankan untuk menjalani tes genetik, terutama sebelum menjalani program kehamilan.

Ilustrasi Bunda dan Anak./Foto: Getty Images/iStockphoto/Narongrit Sritana

6. Distrofi otot

Dikutip dari laman Fakultas Kedokteran Universitas Gadjah Mada, penyakit distrofi otot termasuk penyakit keturunan. Gen yang rusak mengganggu produksi protein yang diperlukan untuk perkembangan otot yang sehat. 

Gejalanya termasuk kelemahan otot yang progresif dan hilangnya massa otot, terutama dimulai pada masa kanak-kanak.

7. Buta warna

Buta warna parsial merupakan salah satu jenis buta warna, yang terjadi ketika pengidapnya tidak bisa melihat beberapa macam warna saja. Ada yang buta warna merah-hijau, ada juga yang biru-kuning.

Kondisi ini biasanya diturunkan dari orang tua dengan kelainan fotopigmen ke anak. Gen yang memengaruhi kondisi buta warna parsial umumnya adalah kromosom X, sehingga kondisi ini lebih banyak terjadi pada pria.

8. Diabetes melitus

Diabetes melitus menjadi salah satu penyakit keturunan yang sulit atau bahkan tidak bisa dicegah. Menurut American Diabetes Association, diabetes melitus tipe 2 memiliki kaitan erat faktor keturunan dalam keluarga. Pasien diabetes tipe 1 sebenarnya juga memiliki risiko serupa, tapi cenderung lebih kecil.

9. Thalassemia

Dikutip dari laman resmi Direktorat Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kemenkes RI, anak dengan thalassemia mayor dapat lahir dari perkawinan antara kedua orang tua yang dua-duanya pembawa sifat. 

Perlu diketahui bahwa pembawa sifat thalassemia seringnya tidak bergejala dan tampak sehat. Kondisi ini hanya bisa diketahui melalui pemeriksaan darah dan analisis hemoglobin.

10. Alergi

Alergi juga termasuk sebagai salah satu penyakit keturunan atau bersifat genetik. Alergi sendiri merupakan suatu respons berlebihan dari sistem kekebalan tubuh terhadap suatu unsur (yang disebut alergen).

Beberapa hal yang dapat menjadi alergen termasuk seperti debu, serbuk sari, tungau, makanan, atau bahkan obat.

Jika salah satu dari orang tua memiliki riwayat alergi, maka risiko anak terkena alergi adalah sekitar 30 persen. Sementara itu, jika kedua orang tua memiliki riwayat alergi, maka kemungkinan anak terkena menjadi lebih dari 60 persen.

ilustrasi anak alergi/Foto: Getty Images/iStockphoto/Userba011d64_201

11. Penyakit Parkinson

Genetik bisa memengaruhi risiko seseorang terkena penyakit Parkinson, tapi sebenarnya efeknya termasuk kecil. Parkinson's Foundation menyebut bahwa faktor genetik hanya berpengaruh sekitar 10-15 persen saja dari semua kasus penyakit Parkinson.

Masalah genetik paling umum yang memicu penyakit Parkinson adalah mutasi pada gen yang disebut LRRK2. Meski demikian, kasus ini termasuk jarang ditemukan.

12. Asma

Dikutip dari laman resmi Fakultas Kesehatan Masyarakat Universitas Airlangga, penyebab dan faktor pencetus asma dibagi menjadi dua kelompok, yaitu faktor genetik dan faktor lingkungan. 

Pada faktor genetik, pemicu timbulnya penyakit dikarenakan anggota keluarga memiliki riwayat penderita penyakit asma, riwayat penyakit alergi, atau bisa juga karena terlahir secara prematur.

13. Hipertensi

Salah satu penyebab hipertensi bisa jadi karena faktor genetik atau keturunan. Itu artinya, ada mutasi gen atau kelainan genetik yang diwariskan oleh orang tua, sehingga membuat anak berisiko mengalami hipertensi. 

Demikian ulasan tentang macam-macam penyakit keturunan dari Bunda dan Ayah yang dapat diwariskan ke anak. Jika ada riwayat keluarga dengan kondisi tertentu, jangan lupa untuk jaga pola hidup sehat dan lakukan deteksi dini, ya.

Bunda, yuk download aplikasi digital Allo Bank di sini. Dapatkan diskon 10 persen dan cashback 5 persen.

Simak juga video kenali tanda stunting pada anak berikut ini:

[Gambas:Video Haibunda]