Ciri, Gejala & Penyebab Holoprosencephaly, Cacat Otak Janin

Bunda, pernahkah mendengar kondisi holoprosencephaly pada bayi? Holoprosencephaly merupakan cacat otak pada janin sejak ia berada di dalam kandungan.

Normalnya otak janin akan ikut berkembang dan terbelah menjadi dua bagian. Namun janin yang mengalami holoprosencephaly, otaknya tidak dapat terbagi menjadi dua secara sempurna. 

Akibatnya bayi akan mengalami masalah pada tumbuh kembangnya kelak. Beberapa kasus Holoprosencephaly yang parah bahkan mengakibatkan bayi meninggal tak lama setelah dilahirkan.

Sangat penting bagi orang tua untuk mengetahui penyebab dan bagaimana mencegah janin mengalami holoprosencephaly. Berikut Bunda, informasi selengkapnya mengenai holoprosencephaly yang harus Bunda pahami. Simak ya berikut ini!

Apa itu holoprosencephaly?

Holoprosencephaly adalah kegagalan otak depan (prosencephalon) untuk berkembang secara normal. Otak depan merupakan bagian otak yang akan berkembang ketika seseorang beranjak dewasa. Kondisi ini menyebabkan otak bayi yang berkembang tidak terpisah menjadi bagian kanan dan kiri.

Holoprosencephaly dapat memengaruhi perkembangan bentuk kepada dan wajah bayi yang belum lahir. Melansir dari Cleveland Clinic, para peneliti mengungkapkan bahwa kondisi holoprosencephaly menyerang 1 dari 250 janin selama masa kehamilan awal. Tetapi sebagian besar kehamilan ini mengakibatkan keguguran atau janin mati. Bayi yang menderita holoprosencephaly jarang sekali untuk bisa bertahan hidup, persentasenya keberhasilannya 1:16.000 kelahiran hidup. 

Ada 3 jenis holoprosencephaly berdasarkan tingkat keparahannya yang harus Bunda ketahui, yaitu:

1. Alobar holoprosencephaly

Jenis cacat otak ini menyebabkan otak bayi belum terbagi menjadi 2 belahan yang sempurna. Hal ini mengakibatkan hilangnya struktur garis tengah otak dan wajah bayi serta penyatuan rongga otak mereka. Bayi yang menderita alobar holoprosencephaly akan memiliki kelainan bentuk wajah yang parah. Bahkan jenis holoprosencephaly ini sering kali mengakibatkan bayi meninggal tak lama setelah dilahirkan.

2. Semilobar holoprosencephaly

holoprosencephaly semilobar merupakan kondisi saat otak bayi sebagian telah terbagi menjadi dua belahan. Kondisi ini mengakibatkan sisi kiri otak bayi menyatu dengan sisi kanan di are otak yang disebut lobus frontal dan pariental. Selain itu garis pemisah antara belahan kanan dan kiri hanya terdapat di bagian belakang otak bayi. 

3. Lobar holoprosencephaly

Jenis holoprosencephaly yang terakhir adalah lobar holoprosencephaly. Kondisi ini menunjukkan bahwa otak bayi telah terpisah menjadi dua sisi, tetapi ada pembagian yang tidak lengkap dari kedua bagian tersebut. Ada dua ventrikel (kanan dan kiri) namun belahan otak menyatu di korteks frontal. Jenis holoprosencephaly merupakan yang paling ringan. 

Ciri-ciri janin mengalami holoprosencephaly

Untuk mengetahui apakah janin di dalam kandungan mengalami holoprosencephaly atau tidak, Bunda dapat mengamati beberapa gejala atau ciri-ciri yang ditunjukkan. Secara umum, holoprosencephaly dikaitkan dengan gejala-gejala sebagai berikut:

• Mata satu
• Mata berjarak sangat dekat
• Bibir sumbing atau kelainan di langit-langit mulut
• Bola mata kecil 
• Hidung berbentuk tabung atau belalai 
• Kelebihan cairan di dalam otak
• Kelainan wajah
• Kepala kecil (mikrosefali)
• Kepala besar (makrosefali)
• Celah di bibir atau langit-langit mulut
• Masalah pada suhu tubuh, detak jantung, dan pernapasan 

Penyebab janin mengalami holoprosencephaly atau cacat otak janin

Normalnya otak bayi terbagi dalam dua bagian selama masa perkembangan awal. Namun kondisi holoprosencephaly mengakibatkan otak janin tidak terbagi dengan benar menjadi 2 bagian yaitu kanan dan kiri. Penyebab janin mengalami holoprosencephaly secara khusus meliputi:

1. Mutasi atau perubahan pada salah satu dari sedikitnya 14 gen yang berbeda

Mutasi genetik ini merupakan perubahan urutan DNA pada tubuh bayi. Urutan DNA akan memberikan informasi pada sel tubuh yang mereka butuhkan untuk menjalankan fungsinya dengan baik. Jika terjadinya mutasi atau perubahan maka akan menyebabkan gen dan proteinnya tidak berfungsi secara benar dan memengaruhi perkembangan otak janin, yang mengakibatkan holoprosencephaly.

2. Kelainan kromosom

Semua manusia memiliki 46 kromosom yang terbagi dalam 23 pasang. Kromosom membawa DNA dalam sel yang akan memberitahukan tubuh manusia untuk menjalankan tugas dan fungsinya. Sekitar sepertiga bayi yang lahir dengan kondisi holoprosencephaly memiliki kelainan pada kromosomnya. 

3. Sindrom genetik tertentu

Beberapa kasus janin mengalami holoprosencephaly dapat terjadi karena adanya sindrom genetik tertentu di mana terdapat masalah kesehatan lainnya. Sindrom genetik yang berkaitan dengan holoprosencephaly yaitu:

• Sindrom Hartsfield
• Sindrom Kallman dua
• Sindrom Steinfeld
• Sindrom Smith-Lemli-Opitz
• Sindrom stroma

Diagnosis holoprosencephaly

Untuk mengetahui diagnosa holoprosencephaly pada bayi atau janin dapat dilakukan di layanan kesehatan rumah sakit.  Secara keseluruhan, pihak rumah sakit akan melakukan serangkaian tes pemeriksaan mulai dari USG prenatal, ultrasonografi kepala, pemindaian otak melalui MRI, CT Scan, dan pengujian DNA untuk memastikan diagnosisnya. 

Meski pihak rumah sakit dapat mendeteksi holoprosencephaly, namun upaya yang paling sering dilakukan untuk melakukan diagnosis holoprosencephaly yaitu ketika bayi sudah dilahirkan. Bila bayi memiliki kelainan wajah atau masalah neurologis, pihak rumah sakit baru akan melakukan tes pencitraan kepala untuk memastikan diagnosisnya. 

Bayi yang mengalami kondisi holoprosencephaly ringan, mungkin tidak akan terdiagnosis dengan baik hingga mereka berusia 1 tahun. Dalam hal ini, bayi akan mengalami masalah keterlambatan perkembangan yang berkaitan dengan bagian otaknya sehingga mereka baru akan disarankan untuk melakukan tes pencitraan otak. 

Cara mengobati holoprosencephaly

Perlu Bunda ketahui bahwa hingga saat ini belum ada cara ampuh untuk mengobati kondisi holoprosencephaly. Meski begitu layanan kesehatan seperti rumah sakit biasnaya akan menganjurkan pengobatan terhadap gejala-gejala berpotensi menimbulkan holoprosencephaly.

Pengobatan dan perawatan berkaitan dengan holoprosencephaly memerlukan upaya yang terkoordinasi dari berbagai ahli termasuk dokter anak, ahli saraf, ahli endoktrin, ahli bedah plastik, hingga terapis okupasi dan fisik. Perawatan yang akan diberikan oleh tim kesehatan tersebut biasanya meliputi:

• Obat anti kejang untuk mencegah, mengurangi dan mengendalikan kejang
• Menempatkan shunt ventriculoperitoneal (VP) untuk mengobati hidrosefalus (penumpukan cairan di otak anak-anak)
• Obat untuk mengobati ketidakseimbangan hormon kelenjar hipofisis
• Upaya untuk meningkatkan asupan nutrisi bagi anak yang menderita kesulitan makan seperti memasnag tabung gastronomi (G-tube)
• Obat-obatan dan terapi okupasi & fisik untuk membantu masalah gerakan pada anak seperti spastisitas dan distonia
• Bedah rekonstruksi plastik untuk memperbaiki celah bibir dan langit-langit mulut atau bagian wajah yang lain

Cara mencegah bayi terkena holoprosencephaly, cacat otak janin

Sayangnya Bunda, sebagian kasus holoprosencephaly tidak dapat dicegah karena disebabkan masalah genetik bawaan. Sehingga para orang tua diminta untuk melakukan pengujian secara genetik untuk mengetahui apakah memiliki risiko yang dapat mengakibatkan anak mereka terlahir dengan kondisi holoprosencephaly. 

Meski begitu Bunda tetap dapat mewaspadainya dengan mengetahui beberapa faktor yang dapat meningkatkan risiko bayi mengalami holoprosencephaly yaitu:

1. Menderita diabetes

Apabila ibu hamil menderita diabetes tipe 1 atau 1 sebelum kehamilan maka dapat meningkatkan risiko bayi terlahir dengan kondisi holoprosencephaly. 

2. Kekurangan asam folat

Asam folat merupakan bentuk alami dari vitamin B9 yang penting untuk perkembangan janin terutama otak dan tulang belakangnya. Jika selama kehamilan janin di dalam rahim kekurangan asam folat, maka dapat meningkatkan risiko mereka mengalami holoprosencephaly. 

3. Paparan teratogen

Teratogen merupakan zat yang menyebabkan masalah pada perkembangan janin sehingga terlahir cacat. Paparan teratogen dapat berasal dari etanol, asam retinoat dan mikotoksin bawaan dari makanan (racun jamur). Bila terpapar zat-zat tersebut, dapat meningkatkan kemungkinan bayi terlahir dalam kondisi holoprosencephaly. 

Kini Bunda sudah mengetahui secara lengkap informasi mengenai holoprosencephaly mulai dari jenisnya, gejala atau ciri-ciri, cara mencegah dan mengobatinya. Semoga penjelasan di atas dapat bermanfaat untuk membantu Bunda dalam mewaspadai kondisi holoprosencephaly pada bayi.

Bagi Bunda yang mau sharing soal parenting dan bisa dapat banyak giveaway, yuk join komunitas HaiBunda Squad. Daftar klik di SINI. Gratis!