Mengenal Galaktosemia, Penyakit Langka yang Sebabkan Bayi Tak Bisa Mencerna ASI & Sufor

Woman holding 40 days old newborn baby boy sitting on a sofa in a living room after feeding to help him burp at home. Mother hugging baby boy at home

Mengenal Galaktosemia, Penyakit Langka yang Sebabkan Bayi Tak Bisa Mencerna ASI & Sufor/Foto: Getty Images/Stefan Tomic

Galaktosemia dapat memengaruhi 1 dari setiap 40 ribu hingga 1 dari 60 ribu bayi baru lahir di seluruh dunia. Yuk, mengenal galaktosesmia, penyakit langka yang sebabkan bayi tidak bisa mencerna ASI dan sufor.

Galaktosemia adalah kelainan metabolisme bawaan yang membuat tubuh Bunda tidak dapat memproses gula yang disebut galaktosa. Galaktosemia dapat menjadi masalah bagi bayi baru lahir karena galaktosa terdapat dalam ASI dan sebagian besar susu formula bayi.

Penting untuk mengetahuinya lebih awal untuk menghindari komplikasi penyakit, yang bisa serius dan bahkan mengancam jiwa. Rumah sakit di AS menyaring kondisi tersebut saat lahir. Dengan diagnosis dini dan diet terbatas laktosa, penderita galaktosemia dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.

Mengenal penyakit langka galaktosemia

Galaktosemia merupakan salah satu penyakit metabolik yang dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Tanda-tanda awal biasanya hadir dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan termasuk penolakan untuk makan, muntah, lesu, sakit kuning, katarak, dan sepsis (infeksi).

Bayi yang lahir dengan galaktosemia perlu menjalani diet bebas laktosa khusus segera setelah lahir untuk mencegah keterlibatan multiorgan yang serius termasuk kematian.

Jika pengobatan dimulai setelah 10 hari pertama kehidupan, diyakini bahwa sebagian besar bayi dengan galaktosemia berat atau klasik akan meninggal karena infeksi umum. Jika mereka bertahan hidup di bulan pertama kehidupan tanpa diobati, mereka kemungkinan besar akan mengalami sirosis.

Kondisi galaktosemia dapat memengaruhi tubuh anak karena ketika anak tidak dapat memecah galaktosa dalam makanannya, galaktosa mulai menumpuk di dalam darahnya.

Galaktosemia secara harfiah berarti 'galaktosa dalam darah.' Saat menumpuk, ia meluap ke tempat yang tidak seharusnya. Enzim yang seharusnya tidak terlibat dengan galaktosa mengubahnya menjadi galaktitol, turunan alkohol yang beracun bagi tubuh. Karena galactitol beracun terakumulasi di organ dan jaringan anak, hal itu dapat menyebabkan kerusakan serius.

Jika tidak diobati, galaktosemia menyebabkan serangkaian efek samping, termasuk katarak, keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kesulitan bicara, kesulitan motorik halus dan kasar, gangguan neurologis, dan penyakit ginjal.

Anak-anak yang mendapat diagnosis dan pengobatan dini biasanya tumbuh dan berkembang secara memadai. Beberapa mungkin tampak tidak berbeda dari anak-anak lain, tetapi yang lain mungkin masih mengalami beberapa kesulitan. Itu karena bahkan dengan diet bebas galaktosa, tidak mungkin menghilangkan semua galaktosa dari tubuh. Tubuh secara alami menghasilkan jumlah tertentu (galaktosa endogen) yang dapat terus menimbulkan masalah.

Pada bayi baru lahir, tanda-tanda galaktosemia klasik mulai muncul setelah beberapa hari menyusui. Gejala bisa ringan atau berat dan mungkin termasuk:

Kehilangan selera makan
Kelesuan
Muntah
Diare
Penurunan berat badan yang parah
Lemah
Gagal untuk berkembang
Penyakit kuning
Pembesaran hati
Pembengkakan perut dengan cairan (asites)
Pembengkakan di sekitar otak (edema)

Gejala-gejala ini memerlukan perhatian medis segera. Setelah dokter mendiagnosis galaktosemia dan Bunda menghilangkan galaktosa dari makanan bayi Anda, gejala ini akan membaik, dikutip dari laman Cleveandclinic.

Galaktosemia terjadi karena mutasi gen. Seseorang mewarisinya dari kedua orang tuanya. Setiap orang tua memberikan satu salinan gen yang bermutasi. Tetapi kecuali kedua salinan gen galaktosemia mereka bermutasi, orangtua biasanya tidak akan memiliki gejala kondisi itu sendiri, sehingga gejala pada bayi mereka bisa mengejutkan.

Gen yang bermutasi gagal menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa menjadi energi. Ini menyebabkan produk kimia galaktosa menumpuk di tubuh seseorang. Ada tiga gen berbeda yang terlibat yang mungkin bermutasi. Masing-masing sesuai dengan jenis galaktosemia yang berbeda.

Klik di halaman selanjutnya ya, Bunda.

Pilihan Redaksi

Bunda ingin membeli produk kesehatan dan kebutuhan ibu menyusui lainnya? Langsung aja yuk, klik di sini.

Simak juga video tentang manfaat menyusui 2 tahun untuk Bunda dan Si Kecil:

[Gambas:Video Haibunda]

MENGENAL GALAKTOSEMIA, PENYAKIT LANGKA YANG SEBABKAN BAYI TIDAK BISA MENCERNA ASI & SUFOR

Upset and tired baby crying while his mother trying to calm him, holding baby boy in arms

Mengenal Galaktosemia, Penyakit Langka yang Sebabkan Bayi Tak Bisa Mencerna ASI & Sufor/Foto: Getty Images/miodrag ignjatovic

Satu-satunya cara yang diketahui untuk mengobati galaktosemia adalah menghilangkan galaktosa dari makanan Bunda. Galaktosa adalah komponen laktosa, jadi ini biasanya berarti menghindari produk susu.

Bayi baru lahir dapat menerima formula berbasis kedelai atau unsur. Anak-anak dan orang dewasa mungkin perlu menambah asupan kalsium dan vitamin D untuk menutupi kekurangan produk susu dalam makanan mereka. Melengkapi dengan kalsium dan vitamin D membantu menjaga kepadatan tulang.

Beberapa anak mungkin memerlukan dukungan ekstra dengan pembelajaran dan perkembangan saat mereka tumbuh dewasa. Ini mungkin termasuk:

1. Terapi berbicara.
2. Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi.
3. Terapi perilaku.
4. Rencana pembelajaran yang ditargetkan.
5. Remaja mungkin memerlukan terapi hormon untuk menginduksi pubertas dan menstruasi.

Bisakah galaktosemia dicegah?

Seseorang tidak dapat mengontrol apakah dirinya atau anaknya kelak mewarisi kondisi tersebut. Namun Bunda dan pasangan bisa menjalani tes genetik untuk varian gen tersebut sebelum memiliki anak.

Jika Bunda mengetahui sebelumnya bahwa Bunda adalah pembawa gen, Bunda dapat merencanakan kemungkinan akan menularkannya kepada anak-anak. Konseling genetik dapat membantu Bunda memahami apa artinya ini bagi keluarga genetik Bunda. Deteksi dini adalah cara terbaik untuk meminimalkan komplikasi dari kondisi tersebut.

Saat bayi berusia dua bulan, orang tua sebaiknya mengajari cara merangsang perkembangan bicara dan bahasa anaknya. Misalnya, para orang tua didorong untuk menanggapi suara-suara kecil yang dibuat bayi karena itu akan memperkuat suara-suara itu, seperti dikatakan Dr Beate Peter, assistant professor di Arizona State University College of Health Solutions, dikutip dari laman Lena.

Seperti diketahui dari penelitian lain bahwa semakin banyak bayi mengoceh - dalam hal kuantitas dan kualitas - semakin kompleks kemampuan bicara dan bahasa mereka di kemudian hari.

"Kami ingin mengetahui apakah kami dapat meningkatkan kemampuan bicara dan bahasa dengan meningkatkan kuantitas dan kompleksitas vokalisasi paling awal. Tentu saja, kami juga mengerjakan kata dan kalimat secara langsung saat anak-anak sudah lebih besar," ujarnya.

Saat bayi berusia dua tahun, bayi akan dikirim ke ahli bahasa untuk mendapatkan pengujian standar dalam wicara dan bahasa, dan itu akan dilakukan kembali saat bayi berusia tiga dan empat tahun. Cara ini setidaknya dapat memaksimalkan efektivitas komunikasi dari anak galaktosemia yang memiliki kesulitan bicara.

Namun, apa pun terapinya, Bunda sebaiknya membicarakannya dengan dokter terlebih dahulu ya. Semoga informasinya membantu ya, Bunda.