Mengenal Galaktosemia, Penyakit Langka yang Sebabkan Bayi Tak Bisa Mencerna ASI & Sufor

Galaktosemia dapat memengaruhi 1 dari setiap 40 ribu hingga 1 dari 60 ribu bayi baru lahir di seluruh dunia. Yuk, mengenal galaktosesmia, penyakit langka yang sebabkan bayi tidak bisa mencerna ASI dan sufor.

Galaktosemia adalah kelainan metabolisme bawaan yang membuat tubuh Bunda tidak dapat memproses gula yang disebut galaktosa. Galaktosemia dapat menjadi masalah bagi bayi baru lahir karena galaktosa terdapat dalam ASI dan sebagian besar susu formula bayi.

Penting untuk mengetahuinya lebih awal untuk menghindari komplikasi penyakit, yang bisa serius dan bahkan mengancam jiwa. Rumah sakit di AS menyaring kondisi tersebut saat lahir. Dengan diagnosis dini dan diet terbatas laktosa, penderita galaktosemia dapat menjalani kehidupan yang relatif normal.

Mengenal penyakit langka galaktosemia

Galaktosemia merupakan salah satu penyakit metabolik yang dapat diidentifikasi melalui pemeriksaan skrining bayi baru lahir. Tanda-tanda awal biasanya hadir dalam beberapa minggu pertama kehidupan dan termasuk penolakan untuk makan, muntah, lesu, sakit kuning, katarak, dan sepsis (infeksi).

Bayi yang lahir dengan galaktosemia perlu menjalani diet bebas laktosa khusus segera setelah lahir untuk mencegah keterlibatan multiorgan yang serius termasuk kematian.

Jika pengobatan dimulai setelah 10 hari pertama kehidupan, diyakini bahwa sebagian besar bayi dengan galaktosemia berat atau klasik akan meninggal karena infeksi umum. Jika mereka bertahan hidup di bulan pertama kehidupan tanpa diobati, mereka kemungkinan besar akan mengalami sirosis.

Kondisi galaktosemia dapat memengaruhi tubuh anak karena ketika anak tidak dapat memecah galaktosa dalam makanannya, galaktosa mulai menumpuk di dalam darahnya.

Galaktosemia secara harfiah berarti 'galaktosa dalam darah.' Saat menumpuk, ia meluap ke tempat yang tidak seharusnya. Enzim yang seharusnya tidak terlibat dengan galaktosa mengubahnya menjadi galaktitol, turunan alkohol yang beracun bagi tubuh. Karena galactitol beracun terakumulasi di organ dan jaringan anak, hal itu dapat menyebabkan kerusakan serius. 

Jika tidak diobati, galaktosemia menyebabkan serangkaian efek samping, termasuk katarak, keterlambatan perkembangan, cacat intelektual, kesulitan bicara, kesulitan motorik halus dan kasar, gangguan neurologis, dan penyakit ginjal.

Anak-anak yang mendapat diagnosis dan pengobatan dini biasanya tumbuh dan berkembang secara memadai. Beberapa mungkin tampak tidak berbeda dari anak-anak lain, tetapi yang lain mungkin masih mengalami beberapa kesulitan. Itu karena bahkan dengan diet bebas galaktosa, tidak mungkin menghilangkan semua galaktosa dari tubuh. Tubuh secara alami menghasilkan jumlah tertentu (galaktosa endogen) yang dapat terus menimbulkan masalah.

Pada bayi baru lahir, tanda-tanda galaktosemia klasik mulai muncul setelah beberapa hari menyusui. Gejala bisa ringan atau berat dan mungkin termasuk:

• Kehilangan selera makan
• Kelesuan
• Muntah
• Diare
• Penurunan berat badan yang parah
• Lemah
• Gagal untuk berkembang
• Penyakit kuning
• Pembesaran hati
• Pembengkakan perut dengan cairan (asites)
• Pembengkakan di sekitar otak (edema)

Gejala-gejala ini memerlukan perhatian medis segera. Setelah dokter mendiagnosis galaktosemia dan Bunda menghilangkan galaktosa dari makanan bayi Anda, gejala ini akan membaik, dikutip dari laman Cleveandclinic.

Galaktosemia terjadi karena mutasi gen. Seseorang mewarisinya dari kedua orang tuanya. Setiap orang tua memberikan satu salinan gen yang bermutasi. Tetapi kecuali kedua salinan gen galaktosemia mereka bermutasi, orangtua biasanya tidak akan memiliki gejala kondisi itu sendiri, sehingga gejala pada bayi mereka bisa mengejutkan.

Gen yang bermutasi gagal menghasilkan enzim yang diperlukan untuk memecah galaktosa menjadi energi. Ini menyebabkan produk kimia galaktosa menumpuk di tubuh seseorang. Ada tiga gen berbeda yang terlibat yang mungkin bermutasi. Masing-masing sesuai dengan jenis galaktosemia yang berbeda.

Klik di halaman selanjutnya ya, Bunda.

Bunda ingin membeli produk kesehatan dan kebutuhan ibu menyusui lainnya? Langsung aja yuk, klik di sini.

Simak juga video tentang manfaat menyusui 2 tahun untuk Bunda dan Si Kecil:

[Gambas:Video Haibunda]