Hemofilia adalah kelainan darah genetik langka yang terjadi ketika darah tidak menggumpal dan membuat pendarahan melambat atau berhenti. Hemofilia terjadi ketika seseorang tidak memiliki jumlah faktor pembekuan yang normal.

Faktor pembekuan membantu pembekuan darah. Dokter akan mengobati hemofilia dengan mengganti faktor pembekuan yang hilang.

Apa itu hemofilia?

Hemofilia adalah kelainan darah langka yang diwariskan secara genetik yang menyebabkan darah lebih sulit menggumpal dan mengakibatkan peningkatan risiko pendarahan atau memar.

Hemofilia terjadi karena tubuh tidak membuat cukup protein (faktor pembekuan) untuk membantu pembekuan darah. Faktor pembekuan adalah protein dalam darah. Mereka bekerja dengan trombosit untuk membentuk gumpalan darah yang mengontrol pendarahan. Tingkat faktor pembekuan yang rendah meningkatkan risiko pendarahan.

Jenis-jenis hemofilia

Ada beberapa jenis hemofilia. Hemofilia mungkin parah, sedang atau ringan berdasarkan jumlah faktor pembekuan dalam darah. Seperti dilansir dari Cleveland Clinic, berdasarkan jumlah faktor pembekuannya, hemofilia terbagi menjadi tiga jenis:

Hemofilia A

Ini adalah jenis hemofilia yang paling umum. Hemofilia A terjadi ketika seseorang tidak memiliki cukup faktor pembekuan 8 (faktor VIII). CDC memperkirakan sekitar 10 dari 100.000 orang menderita hemofilia A.

Hemofilia B

Hemofilia B terjadi ketika seseorang tidak memiliki cukup faktor pembekuan 9 (faktor IX.) CDC memperkirakan sekitar 3 dari 100.000 orang di AS menderita hemofilia B.

Hemofilia C

Hemofilia C juga dikenal sebagai defisiensi faktor 11 (faktor XI). Jenis hemofilia ini sangat langka, menyerang 1 dari 100.000 orang.

Hemofilia bisa berkembang menjadi penyakit serius. Seseorang dengan hemofilia parah dapat mengalami pendarahan yang mengancam jiwa, tetapi mereka lebih mungkin mengalami pendarahan pada otot dan persendian.

Gejala-gejala hemofilia

• Gejala yang paling signifikan adalah pendarahan atau memar yang tidak biasa atau berlebihan.
• Orang dengan hemofilia dapat mengalami memar besar setelah cedera ringan. Ini adalah tanda pendarahan di bawah kulit mereka.
• Mereka mungkin mengeluarkan darah untuk waktu yang sangat lama, apakah itu pendarahan setelah operasi, pendarahan setelah perawatan gigi atau hanya pendarahan dari jari yang tergores.
• Mereka mungkin mulai berdarah tanpa alasan yang jelas, seperti hidung berdarah yang tiba-tiba.

Berapa banyak memar atau pendarahan tergantung pada apakah mereka menderita hemofilia berat, sedang atau ringan:

• Orang dengan hemofilia berat sering mengalami pendarahan spontan atau pendarahan tanpa sebab yang jelas.
• Orang dengan hemofilia sedang yang mengalami luka serius mungkin mengalami pendarahan dalam waktu yang sangat lama.
• Orang dengan hemofilia ringan mungkin mengalami pendarahan yang tidak biasa, tetapi hanya setelah operasi besar atau cedera.

Gejala lain mungkin termasuk:

Nyeri sendi akibat pendarahan internal 

Sendi di pergelangan kaki, lutut, pinggul, dan bahu mungkin terasa sakit, bengkak, atau terasa panas saat disentuh.

Pendarahan ke otak

Orang dengan hemofilia parah sangat jarang mengalami pendarahan yang mengancam jiwa ke dalam otak mereka. Pendarahan otak dapat menyebabkan sakit kepala terus-menerus, penglihatan ganda atau membuat penderita merasa sangat mengantuk. Jika Bunda menderita hemofilia dan mengalami gejala-gejala ini, segeralah mencari bantuan.

Gejala hemofilia pada bayi dan anak-anak

Kadang-kadang, bayi laki-laki dengan hemofilia didiagnosis karena mengalami pendarahan lebih banyak dari biasanya setelah disunat. Pada berbagai kasus lainnya, anak-anak mengalami gejala beberapa bulan setelah mereka lahir. 

Gejala umum meliputi:

Pendarahan: Bayi dan balita mungkin mengeluarkan darah dari mulutnya setelah cedera ringan, seperti ketika terbentur mainan.

Benjolan bengkak di kepala: Bayi dan balita yang kepalanya terbentur sering kali mengembangkan telur angsa - benjolan bulat besar di kepala mereka.

Rewel, mudah marah atau menolak untuk merangkak atau berjalan: Gejala-gejala ini dapat terjadi jika bayi dan balita mengalami pendarahan internal ke dalam otot atau persendian. Mereka mungkin memiliki area di tubuhnya yang terlihat memar dan bengkak, terasa hangat saat disentuh atau membuatnya merasa sakit saat Bunda menyentuh area tersebut dengan lembut.

Hematoma: Hematoma adalah massa darah beku yang berkumpul di bawah kulit bayi atau balita. Bayi dan balita dapat mengalami hematoma setelah menerima suntikan.

Penyebab hemofilia

Pada hemofilia yang diwariskan, gen yang membawa instruksi untuk membuat faktor pembekuan normal bermutasi atau berubah. Gen yang bermutasi dapat memberikan instruksi yang akhirnya membuat faktor pembekuan abnormal atau tidak cukup faktor pembekuan.

Sekitar 20 persen dari semua kasus hemofilia terjadi secara spontan, artinya seseorang mengidap penyakit tersebut meskipun tidak ada riwayat keluarga dengan pendarahan abnormal.

Cara mendiagnosis hemofilia

Dokter akan memulai dengan melakukan riwayat lengkap dan pemeriksaan fisik. Jika Bunda memiliki gejala hemofilia, dokter akan menanyakan riwayat kesehatan keluarga. 

Dokter dapat melakukan tes berikut:

Hitung darah lengkap: Dokter menggunakan tes ini untuk mengukur dan mempelajari sel darah.

Tes waktu protrombin: dokter menggunakan tes ini untuk melihat seberapa cepat pembekuan darah Bunda.

Tes waktu tromboplastin parsial aktif: Ini adalah tes darah lain untuk waktu pembentukan bekuan darah.

Tes faktor pembekuan spesifik: Tes darah ini menunjukkan kadar faktor pembekuan spesifik (seperti faktor 8 dan faktor 9).

Apa itu kadar faktor pembekuan?

Faktor pembekuan membantu mengontrol pendarahan. Penyedia layanan kesehatan mengkategorikan hemofilia sebagai ringan, sedang atau berat berdasarkan jumlah faktor pembekuan dalam darah:

• Orang yang memiliki 5 persen hingga 30 persen dari jumlah normal faktor pembekuan dalam darahnya memiliki hemofilia ringan.
• Orang dengan 1 persen sampai 5 persen dari tingkat faktor pembekuan normal memiliki hemofilia sedang.
• Orang dengan kurang dari 1 persen faktor pembekuan normal memiliki hemofilia parah.

Ilustrasi hemofilia/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Hailshadow

Perawatan dan pengobatan hemofilia

Dokter mengobati hemofilia dengan meningkatkan kadar faktor pembekuan atau mengganti faktor pembekuan yang hilang (terapi penggantian).

Dalam terapi penggantian, penderita menerima konsentrat plasma manusia atau faktor pembekuan (rekombinan) buatan laboratorium. Secara umum, hanya orang dengan hemofilia berat yang membutuhkan terapi penggantian rutin. Orang dengan hemofilia ringan atau sedang yang membutuhkan pembedahan dapat menerima terapi penggantian. Mereka mungkin juga menerima antifibrinolitik, obat yang mencegah pembekuan darah.

Konsentrat faktor darah dibuat dari darah manusia yang disumbangkan yang telah dirawat dan disaring untuk mengurangi risiko penularan penyakit menular, seperti hepatitis dan HIV. Orang menerima faktor pengganti melalui infus intravena (IV).

Jika Bunda menderita hemofilia parah dan sering mengalami pendarahan, dokter mungkin meresepkan infus faktor profilaksis untuk mencegah pendarahan.

Pencegahan hemofilia 

Sayangnya, hemofilia tidak dapat dicegah. Jika menderita hemofilia dan memiliki anak, dokter mungkin merekomendasikan tes genetik sehingga Bunda dan Si Kecil tahu apakah dapat menurunkan hemofilia kepada anak mereka.

Hemofilia adalah kelainan darah langka yang diwariskan secara genetik dan mengubah hidup seseorang. Orang dengan hemofilia mungkin memerlukan perawatan medis selama sisa hidup mereka. Orang tua dari anak-anak penderita hemofilia mungkin merasa cemas untuk melindungi mereka dari cedera yang tidak disengaja. Mereka mungkin khawatir membantu anak-anak mereka belajar hidup dengan hemofilia. 

Saat ini, dokter belum dapat menyembuhkan hemofilia. Mereka hanya dapat memberikan pengobatan untuk mencegah atau mengurangi gejala hemofilia. Dan mereka dapat membuat rekomendasi langkah-langkah yang dapat diambil orang untuk membatasi dampak hemofilia pada kehidupan sehari-hari.

[Gambas:Video Haibunda]