Ciri-ciri Sindrom Turner, Begini Cara Mendeteksinya Bunda

Ilustrasi hamil/Foto: Getty Images/iStockphoto/tonefotografia

Sindrom turner merupakan kelainan kromosom pada anak perempuan yang perlu diwaspadai. Sindrom ini berhubungan dengan pertumbuhan terhambat dan penyakit jantung.

Menurut Dr Klein, Direktur Klinik Sindrom Turner di Rady Children Hospital San Diego, setengah dari anak perempuan yang lahir memiliki masalah jantung dan mmemiliki risiko kematian yang lebih tinggi dibandingkan dengan populasi umum.

"Banyak bayi meninggal saat masih bayi karena penyakit jantung mereka di sindrom turner. Tapi, ada juga tingkat kematian bayi mendadak yang lebih tinggi di sindrom turner yang tidak terkait dengan penyakit jantung mereka," ujarnya seperti dikutip dari laman Abc30.

Begitu lahir, biasanya sindrom turner seringkali diidentifikasikan dengan tangan dan kaki yang bengkak serta kelainan jantung. Sindrom turner juga dapat dikaitkan dengan masalah kesehatan lainnya, termasuk kelainan ginjal dan pendengaran.

Seiring bertambahnya usia anak, perawakan pendek, masalah belajar dan kegagalan ovarium dapat terjadi, seperti dikutip dari laman Chop-edu.

Seperti diketahui, tubuh manusia memiliki 46 (atau 23 pasangan) kromosom yang menyimpan materi genetik. Kromosom X dan Y menentukan jenis kelamin seseorang. Jenis kelamin laki-laki memiliki satu kromosom X dan satu Y. Jenis kelamin wanita memiliki dua kromosom X.

Ilustrasi hamil/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Deagreez

Sindrom turner sendiri merupakan kondisi genetik yang disebabkan oleh kelainan pada salah satu kromosom jenis kelamin seseorang. Hal ini juga disebut monosomi X, disgenesis gonad, dan sindrom Bonnevie-Ullrich. Kemudian, hanya jenis kelamin perempuan yang mengembangkan kondisi ini, seperti dikutip dari laman Healthline.

Kondisi ini terjadi ketika sebagian atau seluruh salah satu kromosom X seseorang hilang. Kondisi ini akan memengaruhi sekira 1 dari 2.000 wanita. Orang dengan sindrom turner dapat menjalani hidup yang sehat. Tetapi, biasanya mereka membutuhkan pengawasan medis yang konsisten dan berkelanjutan untuk mendeteksi dan mengobati komplikasi.

Klik halaman berikutnya untuk ulasan lengkapnya ya, Bunda.

Simak juga ciri-ciri hamil yang jarang disadari dalam video berikut:

[Gambas:Video Haibunda]

Banner Fanny Fabriana Sekeluarga Terkena Covid-19/ Foto: Mia Kurnia Sari

Bagaimana sindrom turner dapat terdeteksi?

silhouette of pregnant couple arguing and quarreling at home

Foto: Getty Images/iStockphoto/tonefotografia

Tidak ada cara untuk mencegah sindrom turner, dan penyebab kelainan genetik yang tidak diketahui. Tetapi biasanya wanita dengan sindrom turner menunjukkan karakteristik fisik tertentu saat lahir dan masa kanak-kanak seperti tangan dan kaki bengkak pada bayi, perawakan pendek, langit-langit mulut tinggi, telinga rendah, kegemukan, kelopak mata terkulai, kaki datar.

Wanita dengan kondisi ini mungkin juga memiliki masalah medis lain yang terkait dengan sindrom turner termasuk cacat jantung, infertilitas, masalah dengan perkembangan seksual, gangguan pendengaran, tekanan darah tinggi, mata kering, infeksi telinga yang sering, skoliosis, dan lainnya.

Gejala tersebut bisa muncul di awal masa bayi, atau dalam kasus masalah perkembangan seksual dan kesuburan, mereka dapat berkembang di masa remaja.

Keberadaan sindrom turner dapat terdeteksi melalui pengujian genetik prenatal yang dilakukan sebelum kelahiran dimana dapat membantu dokter mendiagnosis sindrom turner.

Kondisi tersebut diidentifikasi melalui kariotipe. Saat dilakukan selama pengujian prenatal, kariotipe dapat terdeteksi apakah kromosom ibu memiliki kelainan genetik.

Dokter juga akan memesan tes untuk mencari gejala fisik sindrom turner. Tes tersebut termasuk tes darah, USG panggul dan ginjal, MRI dada, dan lainnya. Dengan pemantauan yang tepat dan pemeriksaan rutin, diharapkan komplikasi dapat diminimalisasi dan kondisinya terpantau dengan baik.

Semoga membantu informasinya ya, Bunda.