Apa itu Atresia Ani?

Atresia Ani atau Anus imperforata, juga dikenal sebagai malformasi anorektal, yaitu kondisi dengan kurangnya lubang anus, atau ukuran yang kurang tepat atau lokasinya yang abnormal, yang ada sejak lahir.

Atresia Ani dianggap sebagai kondisi bawaan yang sangat langka. Dilansir dari Very Well Health, menurut sebuah studi tahun 2018, “Atresia Ani terjadi pada sekitar 1 dari setiap 5.000 kelahiran dan sedikit lebih sering terjadi pada pria.”

Kondisi ini sering melibatkan fistula (terowongan) abnormal yang menghubungkan rektum atau usus besar ke vagina atau kandung kemih. Atresia Ani membutuhkan koreksi bedah untuk memperbaikinya. Sinonim umum yang mungkin Bunda lihat yang sama dengan istilah atresia ani meliputi:

• Anus imperforata
• Atresia anal
• Membran anal
• Stenosis anal
• Anus ektopik
• Anus imperforata tinggi
• Anus imperforata rendah
• Anus perineum

Jenis Atresia Ani 

Atresia Ani adalah istilah umum yang menggambarkan sekelompok cacat lahir yang melibatkan daerah anus/rektal. Untuk mengetahui dengan tepat apa dan di mana cacat ini, sebaiknya memahami fungsi rektum dan anus yang berkaitan dengan pencernaan terlebih dahulu.

Setelah makanan melalui usus besar, ia bergerak ke rektum, dan akhirnya ke anus untuk menghilangkan produk limbah. Untuk mencapai anus, limbah padat harus bergerak melalui rektum yang menghubungkan ke segmen terakhir dari usus besar.

Ketika bayi lahir dengan Atresia Ani, anus tidak terbentuk dengan baik di dalam rahim (sebelum lahir).

Ada dua kategori utama dan beberapa jenis Atresia Ani, dikategorikan berdasarkan lokasi defek. Dua jenis utama cacat meliputi:

• Atresia Ani tinggi: Rektum berakhir di atas selempang puborektalis (pita serat otot yang merupakan bagian dari pubococcygeus) salah satu otot tersebut, pubococcygeus (PC), menopang kandung kemih dan rektum dan membantu mengontrol aliran urin.
• Atresia Ani rendah: Rektum melintasi (memanjang) sling puborectalis.

Ada beberapa jenis cacat yang melibatkan anus atau rektum yang dianggap sebagai jenis Atresia Ani. Karena anatomi genital berbeda antara laki-laki dan perempuan, jenis efek Atresia Ani mungkin berbeda berdasarkan jenis kelamin juga.

Fistula adalah hubungan abnormal antara dua ruang berongga. Fistula umum yang dianggap sebagai jenis cacat Atresia Ani meliputi yang berikut ini. 

Atresia Ani dengan Fistula Perineum

Jenis cacat ini menyebabkan rektum berakhir di perineum (area antara anus dan skrotum pada pria dan anus dan vulva pada wanita). Rektum menyempit, dan lubang anus yang abnormal terletak di luar otot sfingter (otot yang bertanggung jawab untuk mengontrol gerakan usus).

Ketika pembukaan abnormal ini terletak di luar kompleks otot sfingter, biasanya hanya ada sedikit otot sfingter volunter yang mengelilinginya. Jenis Atresia Ani ini dapat terjadi pada pria maupun wanita.

Atresia Ani dengan Fistula Recto-Bulbar

Cacat ini melibatkan malformasi rektum sehingga pada pria rektum terhubung secara tidak normal ke uretra (struktur tubular yang membawa urine dari kandung kemih melalui penis dan di luar tubuh). Fistula rektobulbar menyebabkan urin bercampur dengan feses dan bermuara ke uretra pada pria.

Wanita dengan fistula rekto-bulbar memiliki cacat pada anus, yang tidak terbentuk dengan benar, dan rektum berakhir pada struktur yang disebut ruang depan. Ruang depan adalah area kecil antara labia (alat kelamin bagian luar) dan lubang vagina.

Atresia Ani dengan Fistula Rekto-Prostat

Pada pria, ini adalah jenis cacat yang menyebabkan hubungan abnormal antara rektum dan uretra pada tingkat prostat. Jenis ini menghasilkan pencampuran dan pengosongan feses dan urin ke dalam uretra.

Atresia Ani dengan Fistula Leher Recto-Kandung Kemih

Pada kondisi ini terjadi hubungan abnormal antara rektum dan kandung kemih yang mengakibatkan pengosongan feses ke dalam uretra. Ini adalah salah satu jenis yang paling jarang terlihat pada pria.

Atresia Ani tanpa Fistula

Jenis cacat ini menghasilkan kantong buta yang merupakan ujung rektum yang tidak normal (tanpa terhubung ke anus). Dalam Atresia Ani tanpa fistula, rektum membentuk kantong yang tidak terhubung ke struktur lain. Jenis cacat ini dapat terjadi pada pria atau wanita. 

Atresia Ani dengan Fistula Rekto-Vagina

Pada wanita, jenis cacat ini melibatkan saluran abnormal antara rektum dan vagina ; Hal ini menyebabkan kotoran bocor ke dalam vagina. Ini adalah jenis yang sangat tidak biasa. 

Kloaka

Ini adalah jenis lain yang terjadi pada wanita. Ini adalah jenis cacat lahir yang sangat rumit yang melibatkan anus, vagina, dan uretra bergabung menjadi satu saluran, semua keluar dari tubuh melalui satu lubang bukannya memiliki tiga lubang yang terdiri dari lubang masing-masing untuk uretra, vagina dan rektum.

Karena setiap jenis cacat secara anatomis berbeda, masing-masing dapat mengakibatkan tingkat keparahan gejala yang berbeda dan masing-masing memiliki prognosis yang berbeda. 

Ilustrasi Atresia Ani/ Foto: iStock

Gejala Atresia Ani 

Gejala Atresia Ani berbeda-beda tergantung pada jenis cacat bayi yang dilahirkan. Gejala umum pada umumnya meliputi:

• Tidak ada tinja yang keluar selama satu atau dua hari pertama setelah lahir
• Kotoran yang melewati lubang yang salah (seperti uretra atau vagina)
• Distensi (pembengkakan perut)
• Lubang anus yang hilang (atau lubang anus yang berada di tempat yang salah)
• Anus yang hilang atau salah tempat
• Inkontinensia (tidak dapat menahan urin atau feses)
• Infeksi di area di mana bukaan yang salah tempat memungkinkan feses mengalir ke tempat yang tidak seharusnya, seperti di uretra

Atresia Ani mungkin terkait dengan sindrom malformasi, yang ditandai dengan spektrum cacat lahir. Menurut sebuah studi 2018, hampir 64 persen bayi yang didiagnosis dengan Atresia Ani ditemukan memiliki satu atau lebih anomali anal tambahan (malformasi) dan hanya 36 persen yang hanya memiliki satu jenis Atresia Ani dan tidak ada cacat lahir lainnya. 

Salah satu contohnya disebut asosiasi VACTERL, yang merupakan gangguan yang sangat langka dengan beberapa cacat, termasuk:

• Cacat anal
• Cacat tulang
• Cacat ginjal
• Cacat jantung
• Malformasi kongenital lainnya

Penyebab

Atresia Ani adalah cacat bawaan yang mungkin diturunkan. Diperkirakan bahwa Atresia Ani mungkin terkait dengan autosomal dominan (hanya satu salinan gen yang bermutasi diperlukan), resesif autosomal (kedua salinan gen yang bermutasi, satu dari setiap orang tua, ada) atau pewarisan resesif terkait-X.

Warisan resesif terkait-X paling sering terjadi pada pria dan disebabkan oleh mutasi pada gen pada kromosom X. Menurut sebuah studi 2018, kondisi tersebut dapat terjadi sebagai respons terhadap mutasi pada satu atau lebih gen yang mungkin dapat dikaitkan dengan faktor lingkungan tertentu (seperti penggunaan obat ibu selama kehamilan).

Diagnosis

Banyak malformasi anorektal didiagnosis saat lahir selama pemeriksaan awal bayi baru lahir. Anus mungkin tidak berada di tempat yang benar atau mungkin tidak ada sama sekali. Pada beberapa kasus, USG prenatal dapat mendeteksi malformasi pada janin sebelum lahir.

Ketika malformasi kongenital (cacat lahir) didiagnosis sebelum kelahiran, penyedia layanan kesehatan dapat merujuk ibu dan bayi yang belum lahir ke pusat pengobatan ibu-janin, yang dilengkapi secara khusus untuk merawat bayi yang membutuhkan perawatan intensif saat lahir.

Tes diagnostik umum yang dapat membantu memberikan gambaran umum tentang jenis dan lokasi Atresia Ani meliputi:

• Rontgen perut
• USG ginjal untuk mendeteksi kelainan terkait saluran kemih
• USG panggul
• USG tulang belakang untuk menyingkirkan masalah pada sumsum tulang belakang yang mungkin terkait dengan gejala Atresia Ani yang serupa, seperti inkontinensia urin atau tinja
• Magnetic resonance imaging (MRI) untuk melihat area anatomi tertentu yang terlibat
• Ekokardiogram untuk memeriksa kelainan jantung terkait yang mungkin ada seperti saat bayi memiliki sindrom, seperti asosiasi VACTERL

Pengobatan dan perawatan 

Penanganan malformasi anorektal atau atresia Ani berbeda-beda tergantung jenis malformasi yang dialami anak. Dalam kebanyakan kasus, intervensi bedah untuk memperbaiki cacat diperlukan. Prosedur pembedahan disebut posterior sagittal anorectoplasty (PSARP). Operasi dapat terjadi segera setelah lahir

Modalitas pengobatan lain mungkin diperlukan jika ada kondisi terkait. Tim perawatan akan membuat rencana perawatan yang unik, tergantung pada jenis yang dimiliki anak dan berdasarkan malformasi lain yang mungkin ada.

Anorektoplasti Sagittal Posterior (PSARP)

Prosedur untuk memperbaiki Atresia Ani melibatkan pemindahan lubang anus ke lokasi yang benar (di dalam sfingter anal, atau otot yang mengontrol anus).

Laparoskopi

Prosedur yang melibatkan sayatan kecil dan teropong tipis dengan kamera, atau teknik bedah yang dibantu robot (penggunaan alat bedah yang sangat kecil yang dipasang pada lengan robot) digunakan bila memungkinkan untuk mengurangi jumlah kehilangan darah, mengurangi rasa sakit dan mempromosikan penyembuhan lebih cepat.

Operasi Kolostomi

Ada kemungkinan bahwa sebelum PSARP dapat dilakukan, seorang anak mungkin memerlukan kolostomi. Kolostomi adalah prosedur untuk membuat lubang di dinding perut untuk memungkinkan kotoran dan gas keluar dari tubuh sampai operasi korektif dapat dilakukan.

Setelah PSARP dilakukan, lubang kolostomi akan ditutup (biasanya dalam beberapa bulan setelah operasi korektif), memberikan kesempatan pada tempat operasi yang baru untuk sembuh, sebelum kolostomi ditutup.

Dengan Atresia Ani sederhana yang kurang kompleks, kebanyakan anak dapat mempertahankan kontrol usus normal setelah perbaikan bedah selesai tanpa menjalani program kontrol usus. 

Program kontrol usus

Ketika seorang anak memiliki tipe ARM yang kompleks, bagian dari rencana perawatan keseluruhan adalah memulai program usus untuk membantu anak mengatasi masalah konstipasi atau inkontinensia.

Demikian berbagai informasi mengenai Atresia Ani, semoga bermanfaat.

[Gambas:Video Haibunda]