Sindrom Edward atau yang biasanya disebut sebagai Trisomi 18 adalah sebuah kondisi kelainan jumlah kromosom, sehingga menyebabkan kelainan pada organ tubuh bayi.

Kromosom yang seharusnya berjumlah sepasang, namun pada kromosom ke-18 justru berjumlah 3 kromosom. Penyebabnya adalah karena adanya gangguan pertumbuhan dan perkembangan janin yang terjadi selama di dalam kandungan.

Lalu apa saja gejala sindrom Edward? Bagaimana langkah-langkah perawatannya?

Apa yang dimaksud dengan sindrom Edward?

Sindrom Edward adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan genetik yang jarang terjadi. Kondisi ini disebut juga Trisomy 18 atau Sindrom Edwards-Limb-Chevreau. Ini adalah kondisi yang berisiko tinggi dan biasanya menyebabkan kematian bayi dalam beberapa minggu atau bulan setelah lahir.

Kondisi ini disebabkan oleh kesalahan genetik di saat proses pembuahan. Bayi yang terkena sindrom Edward memiliki tiga kromosom 18 yang berarti mereka memiliki ambang batas genetik. Ini menyebabkan perkembangan intelektual dan fisik yang terhambat.

Gejala yang paling umum dari sindrom Edward adalah kelainan jantung bawaan. Banyak bayi yang menderita sindrom Edward memiliki kelainan jantung, yang dapat menyebabkan pembengkakan pada jantung.

Selain itu, bayi yang menderita sindrom Edward juga memiliki berbagai gangguan lainnya. Seperti kelainan tulang dan otot, kelainan pada organ tubuh, penyakit saluran cerna, dan berbagai kondisi medis lainnya. Beberapa bayi dengan sindrom Edward juga mungkin memiliki disabilitas mental.

Diagnosis sindrom Edward dapat ditentukan dengan tes genetika, seperti tes amniosentesis atau tes bayi berbasis plasenta. Tes ini akan mengungkap jumlah kromosom yang tidak normal. Selain itu, diagnosis juga dapat ditentukan melalui pemeriksaan fisik yang melihat tanda-tanda khusus dari sindrom Edward.

Sindrom Edward adalah kondisi yang berisiko tinggi dan membutuhkan perawatan yang khusus. Beberapa bayi yang menderita sindrom Edward mungkin tidak dapat mencapai usia dewasa. 

Namun, ada juga beberapa bayi yang dapat bertahan dan tumbuh menjadi anak-anak yang berkembang dengan baik. Oleh karena itu, penting untuk memantau anak tersebut dengan hati-hati dan mencari bantuan medis yang tepat untuknya.

Penyebab dan gejala sindrom Edward

Dikutip dari Healthline, penyebab sindrom Edward adalah karena mutasi genetik. Mutasi ini menyebabkan tambahan satu kromosom dalam satu set kromosom normal. Hal ini disebabkan oleh faktor keturunan atau karena mutasi spontan. 

Mutasi spontan ini bisa terjadi selama proses pembuahan sel telur. Namun, kasus-kasus lain dapat disebabkan oleh faktor keturunan.

Gejala sindrom Edward bervariasi tergantung pada jenis kromosom yang bertambah. Gejala umumnya termasuk kekurangan tumbuh kembang, leher yang pendek, bibir yang lebar, dan mata yang kecil. Orang dengan sindrom Edward juga dapat memiliki masalah jantung, ginjal, tulang, dan paru-paru.

Gejala fisik sindrom Edward termasuk:

• Kepala yang berukuran relatif kecil dibandingkan dengan tubuh bayi
• Wajah yang berbentuk bulat dengan mulut yang terbuka dan hidung yang kecil
• Pertumbuhan yang lambat
• Bahu yang tertarik
• Telapak tangan dan kaki yang berbentuk bulat dengan jari-jari yang pendek
• Tulang yang rapuh
• Pertumbuhan yang terhambat
• Abnormalitas pada fungsi jantung
• Kelainan pada saluran pencernaan
• Masalah pada organ reproduksi
• Masalah pada sistem kekebalan tubuh

Gejala mental dan perkembangan dari sindrom Edward meliputi:

• Pertumbuhan otak yang terhambat
• Memiliki masalah dalam mengatur suhu tubuh
• Kesulitan dalam mencerna makanan
• Masalah dalam menghirup dan mengeluarkan udara
• Masalah dalam menelan
• Kurangnya kemampuan untuk bergerak
• Masalah dalam memahami bahasa
• Masalah dalam mengonsumsi makanan
• Kurangnya kemampuan untuk berkomunikasi
• Kurangnya kemampuan untuk menyesuaikan diri
• Gangguan pembelajaran

Karena sindrom Edward adalah kondisi genetik yang tidak dapat disembuhkan, diagnosis difokuskan pada mengelola gejala dan membantu orang yang menderita sindrom ini untuk mencapai potensi maksimalnya. 

Pengobatan ini bisa meliputi berbagai macam terapi seperti terapi fisik, terapi wicara, terapi okupasi, dan terapi perilaku. Juga ada beberapa obat-obatan yang dapat digunakan untuk mengobati masalah kesehatan yang terkait dengan sindrom ini.

Sindrom Edward merupakan kondisi yang jarang, tetapi dapat berdampak besar pada orang yang terkena sindrom tersebut. Oleh karena itu, penting untuk mengenali penyebab sindrom Edward dan cara mengobatinya. 

Ilustrasi/ Foto: Getty Images/iStockphoto/Rost-9D

Tipe sindrom Edward 

Dilansir dari Web MD, berikut adalah tiga tipe sindrom Edward yang umum ditemukan.

1. Full Trisomy 18

Jenis ini adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelebihan dari jumlah kromosom 18, di mana seluruh kromosom 18 diperbanyak dalam sel-sel tubuh penderita sindrom Edward. Ini merupakan bentuk yang paling umum dari trisomi 18.

2. Partial Trisomy 18 

Kondisi medis ini disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom 18. Namun, hanya sebagian dari kromosom 18 yang diperbanyak di sel-sel tubuh penderita.

3. Mosaic Trisomy 18 

Terakhir, ini adalah kondisi medis yang disebabkan oleh kelebihan jumlah kromosom 18. Dengan mosaic trisomy 18, sebagian sel-sel tubuh memiliki jumlah normal kromosom 18, sedangkan sebagian lainnya memiliki jumlah kromosom 18 yang diperbanyak. Ini merupakan bentuk yang paling jarang dari sindrom Edward.

Perawatan dan pengobatan bayi dengan sindrom Edward 

Meskipun ada beberapa kasus yang memiliki kondisi yang lebih ringan dan dapat bertahan hidup lebih lama, tapi sindrom ini biasanya menyebabkan kematian pada usia dini. Oleh karena itu, sangat penting untuk melakukan perawatan yang tepat untuk mengoptimalkan kualitas hidup bagi bayi yang menderita sindrom ini.

Pertama-tama, dokter akan melakukan pemeriksaan fisik untuk memastikan bahwa bayi terlindungi dari masalah kesehatan yang mungkin terjadi. Selanjutnya, dokter akan membuat evaluasi medis untuk menentukan tingkat keparahan dari sindrom. Ini akan membantu dokter untuk menentukan jenis dan jumlah perawatan yang diperlukan.

Perawatan meliputi berbagai macam terapi, termasuk terapi fisik, terapi wicara, dan terapi kognitif. Terapi fisik membantu bayi untuk mengembangkan kekuatan dan koordinasi motorik mereka, serta membantu mereka untuk bergerak.

Selain itu, bayi yang menderita sindrom Edward juga akan membutuhkan bantuan medis lainnya, seperti diet tinggi kalori untuk membantu pertumbuhan mereka, dan obat-obatan khusus untuk membantu mengurangi tingkat stres dan ketegangan yang dirasakan olehnya. 

Pengobatan juga dapat diberikan untuk meningkatkan fungsi motorik, mengurangi risiko infeksi, dan meningkatkan kualitas tidur.

Dokter juga dapat meresepkan terapi dan bantuan psikologis untuk membantu orangtua yang menghadapi sindrom Edward. Terapi ini membantu orangtua untuk mengatasi stres dan memahami kondisi anak mereka. 

Bantuan psikologis juga dapat membantu orangtua untuk menemukan cara untuk mengatasi ketakutan dan kekhawatiran yang timbul dari menghadapi sindrom.

Perawatan sindrom Edward memerlukan komitmen jangka panjang dari orang tua dan dokter. Dengan mengikuti perawatan yang tepat, bayi yang menderita sindrom Edward dapat menikmati hidup yang lebih sehat dan produktif. Perawatan ini juga dapat membantu mengurangi risiko komplikasi kesehatan yang berhubungan dengan sindrom.

Itulah pengertian dari sindrom Edward hingga bagaimana perawatan yang harus dilakukan. Semoga bermanfaat.

[Gambas:Video Haibunda]