Tentunya tidak akan terasa mudah untuk mendengar bahwa bayi Bunda yang belum lahir memiliki trisomi 13, yang juga dikenal sebagai sindrom Patau. Bunda mungkin memiliki banyak pertanyaan tentang apa yang menyebabkannya dan apakah bisa diobati atau tidak.

Tetapi lebih baik mengetahui semua yang Bunda bisa tentang kelainan kromosom ini sedini mungkin saat kehamilan. Dengan begitu Bunda dapat mendiskusikan semua pilihan dengan pasangan dan dokter menentukan apa yang terbaik untuk Bunda dan Si Kecil.

Apa itu sindrom Patau?

Trisomi 13 atau sindrom Patau adalah kelainan genetik yang didapat bayi ketika mereka memiliki kromosom ke-13 ekstra. Dengan kata lain, mereka memiliki tiga salinan kromosom 13 padahal seharusnya hanya dua. Itu terjadi ketika sel membelah secara tidak normal selama reproduksi, dan membuat materi genetik ekstra pada kromosom 13.

Kromosom tambahan dapat berasal dari sel telur atau sperma, tetapi dokter berpendapat bahwa kemungkinan seorang wanita memiliki bayi dengan kelainan kromosom meningkat setelah usia 35 tahun.

Kromosom ekstra ke-13 menyebabkan masalah mental dan fisik yang parah. Sayangnya, sebagian besar bayi yang lahir dengan penyakit ini tidak hidup melewati bulan atau tahun pertama mereka. Tetapi beberapa dapat bertahan selama bertahun-tahun.

Itu karena ada dua jenis trisomi 13. Bayi dapat memiliki tiga salinan kromosom nomor 13 di semua selnya, atau hanya di beberapa selnya. Gejalanya tergantung pada berapa banyak sel yang memiliki kromosom ekstra.

Dilansir dari Babycentre, ada beberapa bentuk trisomi 13:

Trisomi penuh 13: sindrom Patau penuh adalah bentuk kondisi yang paling umum dan paling parah, di mana setiap sel dalam tubuh memiliki kromosom ekstra 13.

Trisomi translokasi 13: bentuk sindrom yang diwariskan di mana bagian dari kromosom 13 melekat pada kromosom lain. Jenis ini menyumbang sekitar satu dari lima kasus sindrom Patau.

Trisomi mosaik 13: bentuk sindrom yang tidak terlalu parah dan jarang, di mana beberapa sel memiliki kromosom ekstra 13, bukan setiap sel.

Trisomi parsial 13: bentuk langka lain dari kondisi ini, yang terjadi ketika bagian dari kromosom ekstra, bukan keseluruhan, ada di dalam sel.

Bagaimana cara mendiagnosisnya?

Menurut Web MD, dokter mungkin melihat tanda-tanda fisik sindrom Patau selama USG janin trimester pertama. Atau itu bisa muncul dalam tes seperti skrining DNA bebas sel (NIPT) atau PAPP-A (protein plasma terkait kehamilan A).

Ini semua adalah tes skrining, yang berarti mereka tidak dapat memberi tahu dokter apakah bayi benar-benar menderita sindrom Patau. Tes tersebut hanya memberi tahu dokter bahwa bayi mungkin menderita sindrom Patau, dan Bunda memerlukan lebih banyak tes untuk memastikannya.

Dokter kemungkinan besar akan merekomendasikan untuk menjalani chorionic villus sampling (CVS) atau amniosentesis agar 100 persen pasti.

Jika melewatkan skrining untuk sindrom Patau, pemindaian anomali pertengahan kehamilan akan menemukan tanda-tanda kondisi tersebut, yang meliputi:

• Cacat jantung yang parah
• Kelainan otak. Bayi yang terkena sindrom Patau memiliki kepala kecil (microcephaly), dan otak mereka tidak terbagi menjadi dua bagian dengan baik.
• Celah bibir dan langit-langit serta kelainan mata.
• Kelainan anatomi, seperti jari tangan atau kaki ekstra.
• Kelainan yang mempengaruhi organ, seperti bagian usus yang tumbuh di luar tubuh dan hernia.
• Masalah ginjal dan ukuran alat kelamin yang tidak biasa.

Cacat lahir

Bayi yang lahir dengan sindrom Patau seringkali memiliki berat badan lahir rendah. Mereka biasanya memiliki masalah struktur otak, yang juga dapat memengaruhi perkembangan wajah. Seorang bayi dengan sindrom Patau mungkin memiliki mata yang berdekatan dan hidung atau lubang hidung yang kurang berkembang dan bibir atau langit-langit yang sumbing.

Cacat lahir trisomi 13 lainnya meliputi:

• Tangan terkepal
• Celah bibir atau langit-langit
• Jari tangan atau kaki ekstra (polidaktili)
• Hernia
• Masalah ginjal, pergelangan tangan, atau kulit kepala
• Telinga rendah
• Kepala kecil (microcephaly)
• Testis yang tidak turun

Bayi yang lahir dengan trisomi 13 dapat mengalami banyak masalah kesehatan, dan lebih dari 80 persen tidak bertahan lebih dari beberapa minggu. Mereka dapat mengalami komplikasi serius termasuk:

• Kesulitan bernapas
• Cacat jantung bawaan
• Gangguan pendengaran
• Tekanan darah tinggi (hipertensi)
• Cacat intelektual
• Masalah neurologis
• Radang paru-paru
• Kejang
• Pertumbuhan lambat
• Kesulitan makan atau mencerna makanan

Ilustrasi sindrom Patau/ Foto: Getty Images/iStockphoto/praisaeng

Penyebab sindrom Patau

Penyebabnya tidak diketahui, tetapi risiko melahirkan bayi dengan sindrom Patau meningkat seiring bertambahnya usia Bunda.

Sindrom Patau penuh terjadi secara acak karena kelainan genetik pada sel telur atau sperma sebelum pembuahan. Saat sel telur yang telah dibuahi mulai tumbuh, hal itu menyebabkan kesalahan selama pembelahan sel yang mengakibatkan ekstra kromosom 13 .

Kesalahan ini terjadi secara kebetulan. Itu tidak disebabkan oleh apa pun yang telah Bunda lakukan dan bukan faktor genetik. Namun, ada beberapa bukti bahwa risiko mengalami kehamilan lain yang dipengaruhi oleh trisomi 13 sedikit lebih tinggi daripada wanita yang tidak pernah mengalami kehamilan trisomi 13 sebelumnya. Alasan untuk ini tidak jelas.

Sindrom Patau translokasi, ketika salinan tambahan kromosom 13 menempel pada kromosom lain, ini dapat diwariskan. Jika Bunda atau pasangan memiliki pengaturan ulang kromosom ini, ada kemungkinan lebih besar untuk menularkannya kepada anak-anak. Bunda dapat mengetahui seberapa besar kemungkinannya dengan melakukan tes darah yang disebut kariotipe. Kariotipe melihat kromosom di bawah mikroskop.

Bunda harus ditawari tes dan konseling genetik jika kehamilan atau bayi terkena sindrom Patau. Ini dapat membantu merencanakan kehamilan di masa depan.

Perawatan dan pengobatan 

Tidak ada obat untuk trisomi 13, dan perawatan berfokus pada gejala bayi. Ini dapat mencakup operasi dan terapi. Meskipun, bergantung pada tingkat keparahan masalah bayi, beberapa dokter mungkin memilih untuk menunggu dan mempertimbangkan tindakan apa pun berdasarkan peluang kelangsungan hidup bayi.

Trisomi 13 tidak selalu berakibat fatal. Tetapi dokter tidak dapat memprediksi berapa lama bayi dapat hidup jika mereka tidak memiliki masalah yang mengancam jiwa. Namun, bayi yang lahir dengan trisomi 13 jarang hidup sampai remaja.

Sedihnya, karena keseriusan sindrom Patau, kebanyakan bayi keguguran. Saat bayi bertahan hingga trimester kedua, banyak calon orang tua membuat keputusan sulit untuk mengakhiri kehamilan.

Apa pun keputusan Bunda, tim medis akan menawarkan dukungan dan saran. Mereka harus memberi semua informasi yang dibutuhkan untuk membuat keputusan yang tepat bagi keluarga Bunda pada saat traumatis dan terisolasi.

Beberapa orang tua memilih untuk mempersiapkan kelahiran dan momen-momen dengan bayi mereka. Bergantung pada jenis dan tingkat keparahan sindrom Patau, bayi mungkin memerlukan perawatan intensif untuk mengatasi kondisi yang mengancam jiwa, seperti masalah jantung, kesulitan bernapas, dan kesulitan makan.

Bunda kemungkinan akan menghadapi diskusi yang sulit dengan tim medis bayi tentang mendapatkan keseimbangan yang tepat antara merawat bayi, dan membebaskannya dari intervensi medis lebih lanjut. Penting untuk memiliki informasi sebanyak mungkin, sehingga Bunda dapat memikirkan dan membicarakan apa yang terbaik untuk Bunda, bayi Bunda, dan seluruh keluarga Bunda.

[Gambas:Video Haibunda]