Sindrom Turner adalah sindrom kelainan genetik yang menyebabkan abnormalitas kromosom X pada wanita. Sindrom ini disebut juga sebagai monosomy X.

Implikasi dari Sindrom Turner adalah adanya gangguan pada perkembangan fisik dan reproduksi. Hal ini disebabkan karena Sindrom Turner adalah kondisi di mana wanita hanya memiliki satu kromosom X.

Meskipun begitu, Sindrom Turner juga bisa terjadi pada pria, walaupun dalam angka yang sangat jarang. Pria yang memiliki kromosom X dan Y tidak normal dapat menyebabkan masalah kesehatan yang sangat serius.

Lalu, mengapa Sindrom Turner bisa terjadi? Bagaimana cara pencegahan dan perawatannya?

Apa yang dimaksud dengan Sindrom Turner?

Sindrom Turner adalah jenis kelainan genetik yang menyebabkan gangguan dalam pertumbuhan dan perkembangan seseorang. Sindrom ini disebabkan oleh kekurangan atau kegagalan dalam salah satu kromosom X. Ini secara khusus menjadi ancaman bagi wanita karena mereka memiliki dua kromosom X.

Sindrom Turner menyebabkan pertumbuhan yang tidak normal dari tulang, otot, saraf, dan sistem reproduksi. Ini bisa menyebabkan wanita yang menderita sindrom ini untuk memiliki tinggi badan yang lebih pendek dan tubuh yang lebih kecil daripada orang lain. 

Selain itu, wanita yang menderita sindrom ini mungkin juga mengalami keterlambatan dalam pertumbuhan mental dan bicara.

Gejala lain dari Sindrom Turner termasuk kegagalan pematangan ovari, yang menyebabkan terjadinya infertilitas. Beberapa wanita dengan Sindrom Turner juga dapat mengembangkan masalah kesehatan lainnya, seperti masalah jantung atau ginjal.

Sindrom Turner dapat didiagnosis dengan tes laboratorium yang mengukur jumlah kromosom dalam sel manusia. Tes ini juga dapat mendeteksi kelainan lain dalam kromosom, seperti kelainan genetik atau anomali.

Meskipun tidak ada obat untuk Sindrom Turner, ada beberapa pilihan perawatan untuk membantu pengidap sindrom ini menjalani kehidupan sehari-hari dengan lebih baik. Beberapa perawatan yang tersedia untuk dipilih termasuk pengobatan hormon, terapi fisik, dan operasi.

Sama seperti halnya banyak penyakit lainnya, pencegahan Sindrom Turner adalah kunci untuk hidup sehat. Hal ini dapat dilakukan dengan mencegah kondisi yang dapat menyebabkan sindrom ini, seperti memastikan bahwa wanita yang ingin hamil memiliki kadar gizi yang cukup. 

Untuk pengidap Sindrom Turner, penting untuk mendapatkan pemeriksaan rutin untuk mengetahui masalah kesehatan yang mungkin mereka alami.

Sindrom Turner adalah jenis kelainan genetik yang dapat menyebabkan masalah kesehatan serius. Meskipun tidak ada obat untuk sindrom ini, namun penting untuk mengetahui gejala dan cara mencegahnya agar orang yang menderita sindrom ini dapat menjalani kehidupan dengan lebih baik.

Penyebab Sindrom Turner

Penyebab utama dari Sindrom Turner adalah ketiadaan atau kurangnya satu kromosom X. Ini dapat terjadi karena dua alasan utama. Seperti dikutip dari Healthline, tidak ada bukti bahwa sindrom ini terjadi karena disebabkan oleh umur sang bunda.

Faktanya, Sindrom Turner terjadi secara acak dan terjadi pada masa-masa awal pertumbuhan janin di rahim. Namun, penyebabnya bisa dibagi menjadi dua.

Pertama, karena anak perempuan hanya memiliki satu kromosom X, jika salah satu kromosom X terjadi kesalahan struktural atau hilang sepenuhnya, ia dapat mengakibatkan Sindrom Turner. 

Kedua, karena anak perempuan dapat memiliki jumlah ekstra kromosom X. Dalam kasus ini, jumlah ekstra kromosom X menyebabkan Sindrom Turner.

Selain ketiadaan atau kurangnya satu kromosom X, beberapa faktor lain dapat menyebabkan Sindrom Turner. Ini meliputi mutasi genetik, ketidakseimbangan hormon, dan faktor lingkungan. Mutasi genetik adalah perubahan dalam struktur kromosom yang dapat menyebabkan gangguan pada perkembangan normal. 

Ketidakseimbangan hormon dapat muncul karena beberapa gangguan pada sistem endokrin, seperti gangguan hipotalamus, hipofisis, atau kelenjar tiroid. Faktor lingkungan, seperti paparan zat kimia yang beracun, juga dapat menyebabkan Sindrom Turner.

Meskipun Sindrom Turner adalah kondisi yang terbilang jarang terjadi, namun diagnosis tepat dan cepat dapat membantu anak perempuan dengan Sindrom Turner untuk mendapatkan pengobatan yang tepat. 

Ilustrasi Sindrom Turner/ Foto: Getty Images/pixelfit

Gejala fisik pada Sindrom Turner

Gejala khas Sindrom Turner adalah rendahnya tinggi badan, kelainan bentuk pada wajah dan tubuh, dan untuk sebagian besar wanita, ketiadaan atau ketidaknormalan indung telur.

Gejala fisik pada Sindrom Turner meliputi:

• Tinggi badan yang terbilang rendah, biasanya di bawah angka normal untuk usia mereka.
• Wajah yang berbentuk hati, dengan pipi yang menonjol, hidung pendek, dan bibir yang tipis.
• Leher yang pendek dan berlekuk
• Otot yang lemah, tulang yang rapuh, dan lemahnya kontrol otot
• Ketidaknormalan jantung, seperti septum yang tidak normal, yang dapat menyebabkan sesak napas, kencing manis, dan tekanan darah tinggi
• Gangguan pembentukan tulang, seperti tulang belakang yang berbelok, dan tulang tengkorak yang membentuk segitiga
• Penyakit kulit, seperti adanya bintik-bintik putih pada kulit, dan meningkatnya risiko infeksi pada kulit.

Selain gejala fisik, wanita yang memiliki Sindrom Turner juga dapat mengalami masalah dengan fungsi kognitif, perkembangan, dan perilaku mereka. Ini termasuk masalah dengan bahasa, keterampilan motorik kasar, pembelajaran, konsentrasi, dan hiperaktivitas.

Karena Sindrom Turner adalah penyakit yang berbeda-beda, gejalanya dapat berbeda dari satu orang ke orang lain. Beberapa wanita dengan Sindrom Turner dapat mengalami gejala ringan dan bertahan sepanjang hidup tanpa banyak perawatan. 

Namun, Sindrom Turner juga dapat menyebabkan masalah kesehatan yang berat yang memerlukan intervensi medis dan perawatan khusus.

Perawatan dan pengobatan untuk penderita Sindrom Turner

Di bawah ini adalah beberapa tips untuk mengelola Sindrom Turner.

1. Perawatan medis

Seorang penderita Sindrom Turner harus mendapatkan perawatan medis teratur dari dokter untuk mengelola kondisi mereka. Ini termasuk pemeriksaan fisik secara rutin dan teratur, tes darah, dan pemeriksaan mata. 

Dokter juga dapat meresepkan obat-obatan yang dapat membantu mengurangi gejala yang terkait dengan Sindrom Turner.

2. Kontrol gizi

Penderita Sindrom Turner harus mendapatkan nutrisi yang tepat untuk mendukung pertumbuhan dan pembentukan tulang. Makanan kaya protein, vitamin, mineral, dan lemak sehat harus dimasukkan ke dalam diet.

3. Latihan

Penderita Sindrom Turner harus melakukan latihan secara teratur. Ini dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan koordinasi. Latihan juga bisa membantu mengurangi kelelahan dan meningkatkan fleksibilitas.

4. Terapi fisik

Terapi fisik dapat membantu penderita Sindrom Turner mempertahankan atau meningkatkan mobilitas. Terapi ini juga dapat membantu meningkatkan kekuatan otot dan keseimbangan.

5. Terapi psikologis

Terapi psikologis dapat membantu penderita Sindrom Turner memahami kondisi mereka dan mengembangkan strategi untuk mengatasi masalah yang terkait dengan kondisi ini. 

Terapi psikologis juga dapat membantu mereka mengelola stres dan meningkatkan kemampuan koping yang lebih baik.

Sindrom Turner adalah kondisi medis yang serius. Oleh karena itu, penting untuk melakukan perawatan yang tepat untuk mengelola kondisi ini. Dengan mengikuti tips di atas, penderita Sindrom Turner dapat mengelola kondisi mereka dengan lebih baik.

Itulah pengertian, penyebab, gejala, sampai cara perawatan untuk penderita Sindrom Turner. Semoga bermanfaat.

[Gambas:Video Haibunda]