moms-life

5 Jenis Kelainan Genetik Albino yang Perlu Bunda Tahu

Melly Febrida Jumat, 13 Sep 2019 08:11 WIB
5 Jenis Kelainan Genetik Albino yang Perlu Bunda Tahu ilustrasi albino/ Foto: iStock
Jakarta - Orang dengan kondisi albino atau albinisme matanya cenderung terang, kulitnya pucat, dan rambutnya hampir putih semua. Gangguan pada kulit ini akibat berkurangnya atau tidak adanya pigmen melanin.

Seperti diketahui, melanin adalah pigmen yang memberi warna rambut, kulit, dan mata. Kita tentu pernah melihat orang dengan albino dan sekilas tampak sama dengan albino lainnya. Padahal, albino dibagi menjadi beberapa jenis tergantung pada gen spesifik yang terpengaruh.

Karen Gill, MD, dokter anak lulusan University of Southern California, mengatakan kerusakan pada salah satu dari beberapa gen bisa menyebabkan tidak adanya produksi melanin, atau berkurangnya jumlah produksi melanin.


"Orang tua yang membawa gen seringkali tidak menunjukkan gejala. Apabila kedua orang tua membawa gen tetapi tidak memiliki gejala, ada kemungkinan 1 dari 4 keturunan mereka akan memiliki albinisme. Atau kemungkinan 1 dari 2 keturunannya akan menjadi pembawa," jelas Gill.

Berikut beberapa jenis albino mengutip Medical News Today:

1. Albinisme Oculocutaneous (OCA)

Jenis Ini disebabkan mutasi pada gen 1 dari 4. OCA selanjutnya dibagi menjadi tujuh jenis tergantung pada mutasi, antara lain:

- OCA tipe 1
Individu cenderung memiliki kulit seperti susu, rambut putih, dan mata biru (https://m.detik.com/wolipop/foto-entertainment/d-4456769/pesona-10-wanita-cantik-dengan-warna-mata-yang-langka). Seiring bertambahnya usia, kulit dan rambut bisa menjadi gelap.

- OCA tipe 2
Tidak separah tipe 1. Paling sering terjadi di Afrika sub-Sahara, Afrika-Amerika, dan penduduk asli Amerika.

- OCA tipe 3
Masalah penglihatan biasanya lebih ringan daripada tipe lain. Sebagian besar memengaruhi ras kulit hitam Afrika Selatan.

- OCA tipe 4
Merupakan jenis paling umum di Asia Timur, penyandangnya terlihat mirip dengan penyandang albinisme tipe 2.

- Albinisme okuler terkait-X
Disebabkan mutasi gen kromosom X. Albinisme okuler terkait-X umumnya dialami pria. Ada masalah penglihatan hadir, tetapi mata, rambut, dan warna kulit umumnya normal.

ilustrasi albinoilustrasi albino/ Foto: iStock
2. Sindrom Hermansky-Pudlak

Varian langka ini paling umum di Puerto Rico. Gejala-gejalanya mirip dengan albinisme OCA tetapi penyandangnya rentan mengalami penyakit usus, jantung, ginjal, dan paru-paru atau gangguan pendarahan, seperti hemofilia.

3. Sindrom Chediak-Higashi

Bentuk albinisme yang langka, disebabkan mutasi pada gen CHS1 / LYST. Gejalanya mirip dengan albinisme OCA tetapi rambut bisa tampak keperakan dan kulit bisa terlihat sedikit abu-abu. Mungkin ada cacat pada sel darah putih yang membuat penyandangnya gampang kena infeksi .



4. Albinisme mata

Mengutip Healthline, albinisme okular merupakan hasil mutasi gen pada kromosom X dan umumnya dialami pria. Jenis albinisme ini hanya memengaruhi mata. Penyandangnya memiliki warna rambut, kulit, dan mata normal, tetapi tidak memiliki pewarna di retina (bagian belakang mata).

5. Sindrom Griscelli

Adalah kelainan genetik yang sangat langka, hanya ada 60 kasus yang diketahui dan biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan. Sindrom Griscelli terjadi karena cacat pada salah satu dari tiga gen, yang memengaruhi masalah kekebalan dan neurologis.

Anak terlalu higienis malah gampang sakit. Benar enggak ya? Simak penjelasannya di video berikut.

[Gambas:Video Haibunda]

(rdn/rdn)
Share yuk, Bun!
Artikel Terkait

Rekomendasi