HaiBunda

MOM'S LIFE

5 Jenis Kelainan Genetik Albino yang Perlu Bunda Tahu

Melly Febrida   |   HaiBunda

Jumat, 13 Sep 2019 07:11 WIB
ilustrasi albino/ Foto: iStock
Jakarta - Orang dengan kondisi albino atau albinisme matanya cenderung terang, kulitnya pucat, dan rambutnya hampir putih semua. Gangguan pada kulit ini akibat berkurangnya atau tidak adanya pigmen melanin.

Seperti diketahui, melanin adalah pigmen yang memberi warna rambut, kulit, dan mata. Kita tentu pernah melihat orang dengan albino dan sekilas tampak sama dengan albino lainnya. Padahal, albino dibagi menjadi beberapa jenis tergantung pada gen spesifik yang terpengaruh.

Karen Gill, MD, dokter anak lulusan University of Southern California, mengatakan kerusakan pada salah satu dari beberapa gen bisa menyebabkan tidak adanya produksi melanin, atau berkurangnya jumlah produksi melanin.


"Orang tua yang membawa gen seringkali tidak menunjukkan gejala. Apabila kedua orang tua membawa gen tetapi tidak memiliki gejala, ada kemungkinan 1 dari 4 keturunan mereka akan memiliki albinisme. Atau kemungkinan 1 dari 2 keturunannya akan menjadi pembawa," jelas Gill.

Berikut beberapa jenis albino mengutip Medical News Today:

1. Albinisme Oculocutaneous (OCA)

Jenis Ini disebabkan mutasi pada gen 1 dari 4. OCA selanjutnya dibagi menjadi tujuh jenis tergantung pada mutasi, antara lain:

- OCA tipe 1
Individu cenderung memiliki kulit seperti susu, rambut putih, dan mata biru (https://m.detik.com/wolipop/foto-entertainment/d-4456769/pesona-10-wanita-cantik-dengan-warna-mata-yang-langka). Seiring bertambahnya usia, kulit dan rambut bisa menjadi gelap.

- OCA tipe 2
Tidak separah tipe 1. Paling sering terjadi di Afrika sub-Sahara, Afrika-Amerika, dan penduduk asli Amerika.

- OCA tipe 3
Masalah penglihatan biasanya lebih ringan daripada tipe lain. Sebagian besar memengaruhi ras kulit hitam Afrika Selatan.

- OCA tipe 4
Merupakan jenis paling umum di Asia Timur, penyandangnya terlihat mirip dengan penyandang albinisme tipe 2.

- Albinisme okuler terkait-X
Disebabkan mutasi gen kromosom X. Albinisme okuler terkait-X umumnya dialami pria. Ada masalah penglihatan hadir, tetapi mata, rambut, dan warna kulit umumnya normal.

ilustrasi albino/ Foto: iStock
2. Sindrom Hermansky-Pudlak

Varian langka ini paling umum di Puerto Rico. Gejala-gejalanya mirip dengan albinisme OCA tetapi penyandangnya rentan mengalami penyakit usus, jantung, ginjal, dan paru-paru atau gangguan pendarahan, seperti hemofilia.

3. Sindrom Chediak-Higashi

Bentuk albinisme yang langka, disebabkan mutasi pada gen CHS1 / LYST. Gejalanya mirip dengan albinisme OCA tetapi rambut bisa tampak keperakan dan kulit bisa terlihat sedikit abu-abu. Mungkin ada cacat pada sel darah putih yang membuat penyandangnya gampang kena infeksi .



4. Albinisme mata

Mengutip Healthline, albinisme okular merupakan hasil mutasi gen pada kromosom X dan umumnya dialami pria. Jenis albinisme ini hanya memengaruhi mata. Penyandangnya memiliki warna rambut, kulit, dan mata normal, tetapi tidak memiliki pewarna di retina (bagian belakang mata).

5. Sindrom Griscelli

Adalah kelainan genetik yang sangat langka, hanya ada 60 kasus yang diketahui dan biasanya menyebabkan kematian dalam dekade pertama kehidupan. Sindrom Griscelli terjadi karena cacat pada salah satu dari tiga gen, yang memengaruhi masalah kekebalan dan neurologis.

Anak terlalu higienis malah gampang sakit. Benar enggak ya? Simak penjelasannya di video berikut.

(rdn/rdn)

TOPIK TERKAIT

ARTIKEL TERKAIT

TERPOPULER

Olahraga Terlalu Keras Bisa Akibatkan Gagal Ginjal, Waspada Rhabdomyolysis

Mom's Life Angella Delvie Mayninentha & Muhammad Prima Fadhilah

Curi Perhatian, Intip Potret Arsen Anak Rifky Rifky Balweel Lebih Tinggi dari Sang Ayah

Parenting

15 Nama Anak Artis Paling Panjang dan Artinya

Nama Bayi Indah Ramadhani

IQ Anak Remaja Turun saat Masuk Masa Pubertas, Simak Penjelasannya

Parenting Nadhifa Fitrina

Apa Benar Ada Tanda Bentuk Pusar Hamil Bayi Laki-laki? Ini Faktanya

Kehamilan Annisa Aulia Rahim

REKOMENDASI
PRODUK

TERBARU DARI HAIBUNDA

Alyssa Daguise & Al Ghazali Bakal Dikaruniai Anak Perempuan, Ini 7 Potret Kemeriahan Gender Reveal Calon Bayi

15 Nama Anak Artis Paling Panjang dan Artinya

Olahraga Terlalu Keras Bisa Akibatkan Gagal Ginjal, Waspada Rhabdomyolysis

Curi Perhatian, Intip Potret Arsen Anak Rifky Rifky Balweel Lebih Tinggi dari Sang Ayah

IQ Anak Remaja Turun saat Masuk Masa Pubertas, Simak Penjelasannya

FOTO

VIDEO

DETIK NETWORK